COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Gómez Tabales, Javier 3; Zurdo Hernández, Martin 4; Turpín Fenoll, Laura 5; Millán Pascual, Jorge 5; Adeva Bartolomé, Teresa 6; Cubo Delgado, Esther 7; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 8; Rubio Pérez, Lluisa 8; Díez Fairén, Monica 9; Pastor Muñoz, Pau 10; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García-Albea Ristol, Esteban 8; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 11
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. DEPARTAMENTO DE FARMACOLOGÍA. UNIVERSIDAD DE EXTREMADURA; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa; 10. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED; 11. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
Varios estudios sugieren la posibilidad de una asociación entre el consumo de alcohol y el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas (SPI). Además, se ha descrito que un porcentaje importante de pacientes sometidos a tratamiento de detoxificación de alcohol muestra síntomas que cumplen los criterios de SPI durante el período de suspensión del consumo de alcohol. Estos datos sugieren un efecto sintomático vs "protector" del alcohol en dicho síndrome. Investigamos la posible asociación de los 2 polimorfismos de nucleótico simple (SNPs) del gen alcohol-dehidrogenasa 1B (ADH1B, de gran importancia en la metabilización del alcohol) con el riesgo para SPI.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos ensayos TaqMan para detectar los polimorfismos más comunes en el gen ADH1b (rs1229984 y ADH1B rs6413413) en 205 pacientes con SPI y 505 controles pareados por sexo.
RESULTADOS
La frecuencia de la suma de genotipos rs1229984CT+TT y la del alelo rs1229984T fueron significativamente mayores que la de los genotipos rs1229984CC y del alelo rs1229984C (alelo funcionante), respectivamente, en pacientes con SPI que en controles,tanto en el grupo completo como en el sexo femenino, permaneciendo la significación estadística tras test de comparaciones múltiples. Las frecuencias de genotipos y variantes alélicas del SNP rs6413413 fueron similare en pacientes y controles. Los pacientes con genotipo rs1229984CT tuvieron edad de comienzo más precoz y los de genotipo rs122984TT más tardía que los de genotipo rs1229984CC. Ninguno de los SNPs estudiados se relacionó con positividad de historia familiar ni con severidad del SPI.
CONCLUSIONES
Los portadores de alelo ADH1rs1229984T tienen un riesgo aumentado para desarrollar SPI
