COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Cortés Vicente, Elena 1; Pradas , Jesus 2; Marín Lahoz, Juan 2; de Luna Salvà, Noemi 2; Clarimon Echavarria, Jordi 2; Turon Sans, Janina 2; null, Ellen 3; Díaz Manera, Jordi 2; Illa Sendra, Isabel 2; Rojas García, Ricard 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular Diseases Unit. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos-Hospital Clínic-IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
El término ELA-mimic hace referencia a un heterogéneo grupo de entidades con una presentación clínica similar a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El objetivo es describir la frecuencia y características clínicas de un grupo de pacientes remitidos con la orientación diagnóstica de ELA en los que se ha establecido un diagnóstico alternativo e identificar las razones que llevaron al diagnóstico correcto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se revisó el diagnóstico final de todos los pacientes incluidos prospectivamente en el registro de enfermedad de neurona motora de Sant Pau desde el 1 de enero de 2004 al 31 de diciembre de 2015. En la primera visita se realizó una evaluación clínica detallada y un estudio electrofisiológico.
RESULTADOS
Veinte de los 314 pacientes (6,4%) incluidos fueron re-diagnosticados de otra entidad distinta a la ELA, en 18 casos en la primera visita. Se identificó un diagnóstico específico alternativo en 17 de esos 20 pacientes, incluyendo una amplia variedad de entidades. El principal hallazgo que condujo a un diagnóstico alternativo fue el resultado del estudio electrofisiológico. El 50% de los pacientes con ELA-mimic no cumplía los criterios revisados de El Escorial y el fenotipo clínico más común al debut fue la atrofia muscular progresiva.
CONCLUSIONES
El diagnostico incorrecto de ELA sigue siendo un problema frecuente. La estrategia más útil para identificar un diagnóstico alternativo se basa en la búsqueda de características clínicas atípicas y el resultado del estudio electrofisiológico. La aplicación de los criterios revisados de El Escorial ayuda a identificar a los pacientes incorrectamente diagnosticados de ELA.
