COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Garcia Romero, Mar 1; Martinez Bermejo, Antonio 1; Tirado Requero, Pilar 1; Martinez Moreno, Mercedes 2; Espinosa , Sandra 2; Garcia Guixot, Sara 1
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Rehabilitacion. Hospital Universitario La Paz
OBJETIVOS
La AME es una enfermedad recesiva causada por delección/mutación del gen SMN1. La forma AME-1 es la más grave, fatal sin tratamiento. Nusinersen, un oligonucleotido antisentido modificador del splicing de SMN2 es el primer fármaco efectivo y ha logrado aprobación (FDA/EMA) en 2017 (Spinraza ®) OBJETIVO Revisar los resultados de los pacientes con AME-1 tratados en nuestro centro con nusinersen.
MATERIAL Y MÉTODOS
El fármaco es infundido por via intratecal en cuatro dosis de carga y posteriores dosis de mantenimiento cada 4 meses. La valoración clínica se realizó con los test HINE-2, CHOP-INTEND y AIMS, y control respiratorio (BiPAP o ventilación invasiva). Fueron tratados 13 casos. 6 en ensayo fase 3 (comienzo antes de 7 meses de edad) y otros 7 casos mediante uso compasivo, antes de la autorización definitiva del fármaco (edades 6-74 meses al inicio.
RESULTADOS
Han recibido 2-9 cada paciente. Dos fallecieron tras 0 y 4 infusiones. 2/6 casos tratados antes de 7 meses de edad han conseguido la sedestación pasiva, que nunca consiguen los pacientes con AME-1. El resto han mostrado una ligera mejora motora, nunca observada en AME-1. 4 pacientes que precisaron intubación por enfermedades intercurrentes pudieron extubarse al cabo de días/semanas, hecho tampoco observado nunca en los AME-1. En solo en 2 de las 61 infusiones se observaron efectos adversos, únicamente cefalea leve post-punción.
CONCLUSIONES
Nusinersen consigue mejora de la función motora nunca observada previamente en pacientes con AME-1. El efecto es mejor cuando se instaura precozmente. La mejora funcional en pacientes muy graves es muy escasa.
