COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Rojas García, Ricardo 1; Cortés Vicente, Elena 1; Turon Sans, Janina 1; Clarimon Echavarria, Jordi 1; Borrego , Sergi 2; Illán Gala, Ignacio 1; Dols , Oriol 1; Lleó Bisa, Alberto 1; Illa Sendra, Isabel 1; Blesa González, Rafael 1; Gelpi , Ellen 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Banco de Tejidos Neurológicos del Biobanc-Hospital Clinic-IDIBAPS. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Analizar el fenotipo motor y la evolución en una serie clínica confirmada de pacientes con enfermedad de neurona motora (ENM) y demencia frontotemporal (DFT).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional retrospectivo de pacientes con criterios clínicos de ENM-DFT. Una serie contemporánea de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica se utilizo como comparación. Recogida de datos demográficos, clínicos, genéticos y neuropatológicos, y análisis estadístico comparativo. Financiación: Fundació La Marató de TV3 201437.10 y FIS PI15/01618.
RESULTADOS
Se identificaron 22 pacientes con ENM-DFT. La afectación selectiva de la musculatura distal de extremidades superiores sin afectación significativa de extremidades inferiores durante la evolución es el patrón más característico presente en 18/22 pacientes. En 15 de ellos asociado a disfagia grave durante la evolución. La aspiración es la causa más frecuente de fallecimiento (13/20, 65%). Estas características eran significativamente diferentes al compararlas con pacientes con ELA sin demencia (n=162). Un tercio de pacientes no desarrolló signos de primera neurona motora durante el seguimiento. Los estudios neuropatológicos confirmaron ausencia de afectación del tracto cortico-espinal en dos de ellos. Se identificaron mutaciones patogénicas en 4 pacientes con una frecuencia global de mutaciones del 22%.
CONCLUSIONES
El fenotipo motor de ENM-DFT es con frecuencia espinal con debilidad y atrofia distal de extremidades superiores, asociado con disfagia grave como causa de aspiraciones frecuentes. Estas características ayudan a definir subgrupos clínicos específicos, con repercusión importante en el manejo clínico y evolución. Nuestros resultados sugieren un trasfondo genético significativo en pacientes con ENM-DFT.
