COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Borrego Écija, Sergi 1; Cortés Vicente, Elena 2; Grau Rivera, Oriol 3; Illán Gala, Ignacio 2; Turón Sans, Janina 2; Povedano Panades, Monica 4; Lladó Plarrumaní, Albert 3; Hernández , Isabel 5; Sánchez del Valle Díaz, Raquel 3; Rojas García, Ricard 2; Gelpi Mantius, Ellen 3
CENTROS
1. Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurología. Fundación ACE
OBJETIVOS
Existe una creciente evidencia del continuo entre la enfermedad de motoneurona (EMN) y la degeneración lobular frontotemporal (DLFT). Estudiamos la correlación clínico-patológica de pacientes con diagnóstico clínico y/o neuropatológico de EMN y DLFT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio retrospectivo de dos cohortes no excluyentes de donantes del Banco de Tejidos Neurológicos del IDIBAPS–Hospital Clínic: a) pacientes con diagnóstico clínico de EMN, DLFT o DLFT-EMN y b) pacientes con diagnóstico neuropatológico de EMN, DLFT o DLFT-EMN por proteinopatía TDP-43 o FUS.
RESULTADOS
En a la cohorte clínica se identificó un total de 166 sujetos: 71 DFT con diagnóstico clínico de DLFT, de los cuales 45 presentaron un diagnóstico neuropatológico de DLFT, 6 DLFT-EMN y 20 otros diagnósticos; 73 con diagnóstico clínico de EMN de los cuales en 64 se confirmó el diagnóstico, en 7 se evidenció la coexistencia de DLFT y 2 mostraron otros diagnósticos y 21 pacientes con diagnóstico clínico de DLFT-EMN, en 19 se confirmó el diagnóstico en la neuropatología mientras que 2 mostraban otros diagnósticos. La cohorte neuropatológica se componía de 145 pacientes: 42 con DLFT pura (39 DLFT-TDP43 y 3 DLFT-FUS); 62 casos con EMN pura (60 EMN-TDP43 y 2 EMN-FUS) y 41 casos con el diagnóstico neuropatológico de DLFT-EMN. Se detectaron mutaciones genéticas con mayor frecuencia en los casos con DLFT (29%) y DLFT-EMN (39%) que en los casos de EMN pura (5%).
CONCLUSIONES
El estudio neuropatológico identifica una mayor asociación de EMN y DLFT respecto a la clínica. El subtipo EMN-DLFT es el subtipo con mayor grado de causalidad genética.
