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Algoritmo diagnóstico para la detección de anti-SOX1

Algoritmo diagnóstico para la detección de anti-SOX1

COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00

AUTORES

Martínez Hernández, Eugenia 1; García Ormaechea, Milagros 2; Sabater , Lidia 3; Querol Gutiérrez, Luis 4; Illa Sendra, Isabel 4; null, Francesc 1


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

La detección de anti-SOX1 es útil en el diagnóstico de síndromes paraneoplásicos con cáncer de pulmón (CP), especialmente Lambert-Eaton (SLE) o degeneración cerebelosa. Esporádicamente se han descrito anti-SOX1 en neuropatías idiopáticas, detectados por inmunoblot/ELISA. Actualmente existen inmunoblots comerciales pero no han sido comparados con otra técnica específica (inmunofluorescencia sobre células-HEK293 transfectadas con SOX1=CBA), ni se conoce su sensibilidad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio de 203 sueros utilizando CBA, inmunohistoquímica de cerebelo de rata e immunoblot (Euroimmun). Incluimos 64 pacientes anti-SOX1+ por CBA y 139 con neuropatías (41 sensitiva idiopática, 49 inflamatoria, 18 paraneoplásica sin CP y 31 con gammapatía monoclonal anti-MAG+).

RESULTADOS

De 64 pacientes anti-SOX1+ 51 (79.7%) eran varones, edad mediana 64 años (rango 22-87); 63 (98.4%) tenían cáncer [61 CP, 1 próstata, 1 mama]; 16 presentaron degeneración cerebelosa, 14 SLE, 14 encefalitis límbica, 7 encefalomielitis, 7 neuropatía/neuronopatía, 2 síndrome de persona rígida y 4 CP sin síndrome neurológico. De los 64 anti-SOX1+ por CBA, 7 (10.9%) fueron negativos por inmunohistoquímica y otros 7 (10.9%) por inmunoblot (falsos negativos). De 139 neuropatías sólo un paciente (0.72%), con neuronopatía sensitiva y cáncer de parótida, resultó positivo por immunoblot, pero negativo por inmunohistoquímica y CBA (falso positivo).

CONCLUSIONES

Los anti-SOX1 son marcadores de CP y no se detectan en neuropatías. Ante un resultado negativo por inmunoblot comercial conviene valorar el riesgo de CP (>40 años, tabaquismo, síndrome paraneoplásico clásico), pues un 11% de pacientes tienen anti-SOX1 confirmados por CBA. Un resultado falso positivo es muy raro y debería confirmarse por CBA si el cuadro clínico es discordante.

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