COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Silla , Raquel 3; Chumillas Luján, M Jose 4; López Cuevas, Rogelio 5; Vílchez Medina, Roger 6; Mas Estellés, Fernando 7; Espinós Armero, Carmen 8; Sevilla Mantecón, Teresa 9
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio: Program on Rare and Genetic Diseases. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Medicina. Universitat de València; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital 9 de Octubre; 6. Laboratorio de patología neuromuscular y ataxias. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio: Program on Rare and Genetic Diseases. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe y Universitat de València, departamento de Medicina.
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen BICD2 son causa de atrofia muscular espinal de predominio en miembros inferiores (MMII). Describimos el fenotipo de 6 pacientes (3 familias) portadores de tres mutaciones noveles el gen BICD2.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un examen neuromuscular y electrofisiológico y RMN muscular de muslos y piernas a todos los pacientes. A 5 pacientes se les realizó RMN de pies y a 4 de pelvis. Se practicó biopsia de piel para estudio de densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas (DFNIE) en 2 pacientes. El diagnóstico genético se realizó mediante un panel de genes para estudio de neuropatías genéticas.
RESULTADOS
Se detectaron tres mutaciones noveles que segregaban con la enfermedad: p.Val485Gly; p.Tyr557His y p.Ser681Leu. El fenotipo clínico más frecuente consistió en una debilidad muscular leve en músculos proximales de MMII combinado con deformidades de pies y denervación crónica de predominio en MMII. En la RMN muscular los músculos más afectados fueron el recto femoral, vasto lateral y gastrocnemio medial. En 2 pacientes existía infiltración de glúteo medio y en ninguno se detectó infiltración en los músculos intrínsecos de pies. En uno de los pacientes existía una reducción marcada en la DFNIE que seguía un patrón longitud-dependiente
CONCLUSIONES
Describimos tres nuevas mutaciones patogénicas en el gen BICD2. Nuestros resultados permiten definir mejor el patrón de afectación muscular en relación con las mutaciones en este gen y plantean que pueda existir una afectación sensitiva asociada. Proyectos: 2015/0085; ISCIII (PI12/00946); PI15/00187
