COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ramos Fransi, Alba 1; Almendrote Muñoz, Miriam 2; Martinez Piñeiro, Alicia 2; Lucente , Giuseppe 3; Nogales Gadea, Gisela 3; Ballester Lopez, Alfonsina 3; Coll Cantí, Jaume 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
La toxicidad muscular asociada al uso de estatinas puede manifestarse de forma muy diversa. Presentamos el primer caso de una miopatía miofibrilar desenmascarada por la toma de estatinas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos un paciente que debutó con clínica de mialgias e hiperCKemia en relación al uso de estatinas, y que finalmente fue diagnosticado de una miopatía miofibrilar por mutación del gen MYOT. Su madre también se encontraba afecta.
RESULTADOS
Varón de 43 años que presentó disconfort muscular y CK de 800 U/L en relación al uso de estatinas. Al retirar el tratamiento la clínica mejoró parcialmente y las CK descendieron aunque sin llegar a normalizarse. La exploración neurológica fue normal. El estudio electromiográfico mostró actividad espontanea en el soleo, sin detectarse en el resto de músculos. La RM muscular mostró hiperintensidad en ambos soleos y gemelo medial izquierdo en T1. La madre del paciente presentaba dolor lumbar y dificultad para la marcha desde los 65 años de edad. Al valorarla, se objetivó una debilidad distal anterior y posterior con atrofia, y abundante actividad espontanea en el electromiograma. La biopsia muscular de la madre evidenció un patrón miopático con abundantes COX negativas. El estudio genético de ambos confirmó la mutación p.Ser60Cys del gen MYOT.
CONCLUSIONES
La toxicidad muscular asociada a estatinas se ha descrito como factor desencadenante de miopatías previamente asintomáticas, mayoritariamente relacionadas con el metabolismo energético al interferir en diferentes vías metabólicas. Recientemente, se han descrito alteraciones mitocondriales en algunas miopatías miofibrilares, incluída la MYOT, lo que podría justificar la clínica en nuestro paciente.
