COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ostos Moliz, Fernando

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

Las disferlinopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares recesivas debidas al déficit de disferlina. Los fenotipos asociados son la distrofia muscular en cinturas (LGMD 2B), la miopatía distal de Miyoshi, la miopatía distal anterior y la hiperCKemia asintomática. Presentamos un caso caracterizado por intolerancia al ejercicio

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso clínico

RESULTADOS

Mujer de 59 años con antecedentes de rabdomiolisis periparto de origen no aclarado, que requirió diálisis, e hiperCKemia persistente con cifras entre 1000-2000 UI/l. Consulta por mialgias inducidas por mínimos esfuerzos, de aparición a lo largo de los últimos seis años, que limitan gravemente su actividad física. La exploración neuromuscular es normal. Entre sus pruebas destaca una RMN muscular con signos de infiltración grasa en compartimento anterior y posterior de muslo (vasto intermedio, aductores y semimembranoso) y en gemelos mediales de forma asimétrica, y una biopsia de bíceps con variabilidad en el tamaño de las fibras y normalidad de las proteínas de membrana (incluida la disferlina). En un estudio genético se identificaron dos mutaciones en heterocigosis compuesta en el gen DYSF (c.1019T>C, c.3859G>T) lo que llevó a estudiar la expresión de la proteína disferlina mediante Western Blot, tanto en músculo como en monocitos. La demostración de un déficit de la proteína en rango patológico en ambos tejidos confirma el diagnóstico.

CONCLUSIONES

Describimos un nuevo caso de presentación pseudometabólica de una distrofia muscular, en este caso por déficit parcial de disferlina. Cabe destacar la anormalidad de la RMN muscular cuya realización debe formar parte del algoritmo diagnóstico en hiperCKemias paucisintomáticas.