COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco García, Laura 1; Juanatey García, Ana 2; Martinez Pias, Enrique 2; Trigo López, Javier 2; Chavarría Miranda, Alba 2; Talavera De la Esperanza, Blanca 2; Campos Blanco, Dulce 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid
OBJETIVOS
La paraparesia espástica (PE) de inicio en edad adulta supone un reto diagnóstico para el neurólogo. Presentamos el caso de un paciente con paraparesia espástica y polineuropatía axonal de debut en la edad adulta (EA).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 42 años que consulta por dificultad para caminar y dolor en cara posterior de extremidades inferiores (EEII). No historia familiar. En la exploración destaca: disartria escándida y espasticidad con piramidalismo intenso limitado a EEII. Se realizó una batería de pruebas: estudio autoinmune (autoanticuerpos, ECA y anticuerpos anti y onconeuronales), estudio microbiológico en suero y líquido cefalorraquídeo, estudio metabólico de cobre, vitaminas, ácidos grasos y enfermedad celiaca que resultaron negativos. La neuroimagen no reveló patología estructural. La electroneurografía mostró polineuropatía axonal sensitivo-motora en EEII. El estudio genético para ataxia de Friedreich fue negativo. Se solicitó un panel genético de PE familiar donde se identificó una mutación en heterocigosis del gen KIF5A (c. 580G>C, p.Ala194pro).
RESULTADOS
La familia de proteínas KIF se encargan del trasporte de neurotransmisores a través del axón. Mutaciones en estas proteínas producen un gran espectro de enfermedades con afectación principal en el haz corticoespinal y nervio periférico. Las mutaciones en el gen KIF5A se relacionan con la PE10, que es la forma más frecuente de PE compleja en Europa. Existen más de 20 casos publicados y más de 20 mutaciones descritas, todas ellas en heterocigosis, sugiriendo un efecto dominante negativo.
CONCLUSIONES
Mutaciones en el gen KIF5A dan lugar a síndromes clínicos complejos de PE de debut en la EA.
