COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández García, Miguel Angel 1; Blanco Arias, Patricia 2; Garcia Garcia, Jorge 3; Díaz-Maroto Cicuendez, Maria Inmaculada 3; Salmerón Martínez, Francisco 4; Hidalgo Olivares, Victor Manuel 4
CENTROS
1. Servicio de Neurogenética. Health in Code; 2. Servicio de Neurogenética. Health in Code, S.L.; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 4. Servicio: Cardiología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
OBJETIVOS
Considerar las miopatías congénitas dentro del diagnóstico diferencial de síntomas neuromusculares que comienzan en el adulto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentaremos 2 casos diagnosticados en nuestro centro. Revisión sistemática de la literatura.
RESULTADOS
Caso1. Varón de 43 años con debilidad muscular desde los 25, predominio proximal; asocia pies cavos, miotonía y atrofia temporal. CK 1,000-2,000. Biopsia distrófica inespecífica. Se detecta en heterocigosis una variante en DNM2 (NM_001005360.2:c.1106G>A; NP_001005360.1:p.Arg369Gln), patogénica, asociada a miopatía centronuclear autosómica dominante en hasta 32 casos publicados anteriormente. Esta variante se asocia además a síntomas neuropáticos (pies cavos) y miotonía, al igual que en nuestro paciente. Caso2. Mujer de 56 años con disnea de esfuerzo de 1 año de evolución, síntomas de insuficiencia respiratoria nocturna en los 2 últimos años, debilidad en flexores de cuello y abducción de MMSS, EMG miopático, CK 212. Test de Mestinon® negativo. Asocia miocardiopatía no compactada. Biopsia compatible con miopatía centronuclear. Se detecta en heterocigosis una variante en MTM1 (NM_000252.2:c.141_144delAGAA; NP_000243.1: p.Glu48Leufs*24): truncamiento patogénico, previamente descrito en varones en período neonatal, asociado a miopatía miotubular ligada a X. Aunque las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas, la sintomatología puede explicarse por factores epigenéticos, ocasionando un cuadro distinto al de varones, de aparición más tardía, progresión lenta y afectación respiratoria variable, como en nuestro caso.
CONCLUSIONES
Las miopatías congénitas pueden presentarse en la edad adulta. Conviene sospecharlas en cuadros de progresión lenta de debilidad muscular, junto con los hallazgos típicos en biopsia muscular. El diagnóstico molecular permite su caracterización y un adecuado asesoramiento genético.
