COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Estévez, Daniel Apolinar 1; Pardo Parrado, Maria 1; López Díaz, Luis Manuel 1; San Millán Tejado, Beatriz 2; Cid Rodriguez, Maria del Carmen 1; Ozaíta Arteche, Guillermo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 2. Servicio: Anatomia Patológica. Hospital Alvaro Cunqueiro - Vigo
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una polineuropatía (PNP) hereditaria que puede ser desmielinizante (tipo 1) o axonal (tipo 2), con herencia autosómica dominante o recesiva o ligada al cromosoma X. Mutaciones en los genes MFN2, GJB1, MPZ, NDRG y PMP22 se han asociado con desmielinización en el SNC. Mutaciones en PMP22 en el locus 17p11.2 son responsables del CMT1A (duplicaión) y de la HNPP (deleción) y ambos genotipos se asocian a desmielinización del SNC.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de un paciente varón con CMT1A que se acompaña de lesiones desmielinizantes en el SNC y que se presentó como un ictus-like.
RESULTADOS
A la edad de 47 años presentó una clínica neurológica correspondiente a un síndrome de cola de caballo, con arreflexia universal y pies cavos, LCR acelular con 67mg/dL de proteínas y ausencia de BOC. La RM medular mostró una lesión en cono medular con ligera captación de contraste. El EMG mostró una PNP sensitivo-motora desmielizante, con estudio genético confirmando un CMT1A. A los 53 años presentó una clínica ictal consistente en disartria y hemiparesia derecha, con estudio de RM cerebral que mostraba una lesión pseudonodular captante en corona radiata. Un nuevo análisis del LCR mostró hiperproteinorraquia sin BOC. Los PEV mostraron ligera prolongación de las latencias de la onda P100 (117 ms). Se instauró tratamiento con bolos de 6-MP experimentando mejoría clínica.
CONCLUSIONES
El CMT1A es una PNP hereditaria que se asocia en raras ocasiones con desmielinización del SNC y que puede comportarse como una enfermedad recurrente o simular un ictus.
