COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Lamas Pérez, Raquel 1; Madruga Garrido, Marcos 1; Rivas Infante, Eloy 2; Davis , Mark 3; Márquez Infante, Celedonio 1; Paradas López, Carmen 1; Cabrera Serrano, Macarena 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío; 3. Servicio de Neurogenética. Pathwest laboratory medicine WA
OBJETIVOS
La desminopatía es una enfermedad de herencia dominante que habitualmente se manifiesta como una miopatía miofibrilar de inicio en el adulto que característicamente asocia disfagia y cardiopatía. Recientemente se ha comunicado la ocurrencia de enfermedad recesiva por déficit desmina con cardiopatía asociada y síndrome miasténico en una familia. Presentamos un caso de déficit de desmina con síndrome miasténico congénito.
MATERIAL Y MÉTODOS
Niña de 10 años con debilidad proximal y distal de inicio congénito, disfagia severa requiriendo alimentación por sonda, ptosis, oftalmoparesia y debilidad facial. Fluctuaciones en la fuerza muscular sugirieron la presencia de un síndrome miasténico asociado, observándose respuesta decremental en el estudio electrofisiológico con estimulación repetitiva. Estudios cardiológicos han descartado la presencia de cardiopatía asociada.
RESULTADOS
La biopsia muscular mostró hipotrofia de fibras tipo I y ausencia completa de inmunomarcaje para desmina, sin observase datos de miopatía miofibrilar. La secuenciación de un panel de genes relacionados con miopatías congénitas identifico una mutación c.322G>T (p.Glu108*) en homocigosis en el gen de la desmina. El tratamiento con salbutamol produjo modesta mejoría de los síntomas.
CONCLUSIONES
El déficit de desmina debe ser incluido en el diagnóstico diferencial de los síndromes miastenicos congénitos. La afectación miocárdica clínica puede estar ausente, al menos en los primeros años de vida, a pesar de la presencia de un fenotipo muscular grave. Se trata de una enfermedad cuyo mecanismo patogénico es la ausencia completa de desmina, a diferencia de la miopatía miofibrilar dominante en el que es mas probable un efecto toxico con agregación de la proteína mutada.
