COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Romero Cantero, Victoriano; Falcón García, Alfonso Miguel; Barragán Prieto, Ana; Duque Holguera, Maria; Portilla Cuenca, Juan Carlos; Casado Naranjo, Ignacio

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Cáceres

OBJETIVOS

El síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS) es un síndrome polimalformativo congénito que se incluye entre los trastornos del neurodesarrollo y se engloba dentro de las enfermedades ultrararas. Presentamos dos pacientes con RSTS con el objetivo de analizar las manifestaciones neurológicas asociadas con este síndrome.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio descriptivo de dos casos de RSTS diagnosticados en la infancia, en seguimiento en la Consulta de Epilepsia.

RESULTADOS

Paciente 1: varón de 27 años que presenta un fenotipo clásico de la enfermedad, asociando epilepsia con crisis parciales complejas (CPC) y mioclónicas, trastorno cognitivo y conductual grave. Paciente 2: mujer de 22 años que presenta un fenotipo más atípico, con mayor discapacidad intelectual y epilepsia refractaria con CPC. En ambos casos el síndrome polimalformativo implica alteraciones neurológicas desde la infancia, presentando retraso psicomotor, alteraciones cognitivo-conductuales y epilepsia sintomática de difícil control farmacológico.

CONCLUSIONES

El RSTS es un síndrome polimalformativo congénito ultrararo que comprende alteraciones de los sistemas musculoesquelético, cardiaco, renal, cutáneo, genital, gastrointestinal y neurológico. A este nivel, lo más frecuente es el retraso psicomotor, la epilepsia y las alteraciones oculomotoras aunque pueden presentar disgenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari I, malformación de Dandy-Walker, hidrocefalia y síndrome de médula anclada. Su diagnóstico se realiza generalmente en la edad pediátrica. Dado que más del 90% sobreviven hasta la edad adulta, debemos conocer las alteraciones más frecuentes y establecer una actitud terapéutica y seguimiento adecuados en la edad adulta.