COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Navarrete Pérez, Juan Jose; Juanatey García, Ana; Blanco García, Laura; Trigo López, Javier; Martínez Pías, Enrique; Chavarría Miranda, Alba; Talavera de la Esperanza, Blanca; Marco Llorente, Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid

OBJETIVOS

La implicación de mutaciones en el gen de la ADCY5 en trastornos del movimiento aun no está clínicamente definida. Abarca un amplio espectro de fenotipos de dificil caracterización (corea, discinesias faciales, mioclonias, distonía, discinesias paroxísticas,...). Presentamos el caso de una mujer de 52 años, sin antecedentes familiares, con discinesias desde su primer año, con una mutación en el gen ADCY5.

MATERIAL Y MÉTODOS

Con un adecuado desarrollo cognitivo, diagnosticada de encefalopatía connatal por incompatibilidad Rh y sin otros antecedentes de interés, desde el primer año presenta discinesias continuas en la cara (peribucales y periorbitarias). Desde los 18 años asocia temblor y movimientos rápidos y amplios, arrítmicos, en MMSS. Desde los 28 años, episodios distónicos en MMII de minutos de duración, en relación con actividad física. Asocia trastorno de la marcha. Fluctuaciones en las discinesias de MMSS y en la frecuencia de los episodios paroxísticos. Estudios complementarios negativos. En tratamiento con carbamazepina, tetrabenazina, clonazepam y valproico, con un control parcial de la clínica.

RESULTADOS

Estudio de mutaciones en gen ADCY5: mutación c.1253G>A (p.Arg418Gln).

CONCLUSIONES

Las mutaciones del gen ADCY5 han de ser consideradas en pacientes con trastornos del movimiento hipercinéticos desde la infancia y sin etiología determinada. Su reciente descubrimiento y su amplia variedad fenotípica hacen difícil el diagnóstico de sospecha inicial.En el caso de nuestra paciente, las discinesias faciales características, asociadas a la edad de inicio fueron los datos que llevaron a la sospecha diagnóstica.