COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Acevedo, Marta; Marcos Toledano, Maria del Mar; Muñoz Vega, Pedro Jose; Córdova Infantes, Maria del Rocio; Gonzalez Plata, Alberto; Ceberino Muñoz, David; Constantino Silva, Ana Belen; Roa Montero, Ana Maria; Querol Pascual, Maria Rosa; Ramírez Moreno, Jose Maria; Mangas , Maria de los Angeles
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Infanta Cristina
OBJETIVOS
La atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) es la neuropatía óptica hereditaria más frecuente, debido a mutaciones en el gen OPA1 fundamentalmente. Existe una gran heterogeneidad clínica, dificultando el diagnóstico. Presentamos a un paciente con una mutación poco frecuente en el gen OPA1 y afectación extraocular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón que a los 27 años comienza con pérdida de agudeza visual. Diez años después inicia de forma progresiva debilidad proximal de cintura pélvica, ptosis palpebral e hipoacusia. El estudio neurofisiológico demuestra una polineuropatía sensitiva axonal y datos de miopatía, con biopsia muscular y estudio de DNA mitocondrial normales. Ante la sospecha de enfermedad mitocondrial se amplia estudio genético obteniéndose una mutación en el gen OPA1 (variante p.R500H), asociada con AOAD plus (variante muy poco frecuente). Se realiza estudio genético a familiares de primer grado, estando afecto uno de sus hijos.
RESULTADOS
ADOA es una neuropatía óptica caracterizada por degeneración de las células ganglionares de la retina, causando pérdida visual lentamente progresiva. Es la forma más común de neuropatía óptica hereditaria, siendo 80% por mutaciones en el gen OPA1. El 20% de estos pacientes pueden presentar manifestaciones extraoculares como sordera neurosensorial, oftalmoplejia externa progresiva, ptosis, miopatía, neuropatía y ataxia, variante conocida como ADOA Plus. Existe una gran heterogeneidad clínica y se están describiendo múltiples mutaciones nuevas. La mutación de nuestro caso se asocia fundamentalmente a sordera, aunque excepcionalmente pueden aparecer otros síntomas.
CONCLUSIONES
ADOA Plus es una entidad infradiagnosticada. Hay que considerar las mutaciones en OPA1 en pacientes con enfermedades mitocondriales inexplicadas, especialmente si hay atrofia óptica.
