COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vázquez Justes, Daniel; Ruiz Julián, Maria; null, MPilar; López Ortega, Ricard; González Mingot, Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida

OBJETIVOS

La enfermedad de Alexander es una rara leucodistrofia de origen genético debida a alteraciones en el gen GFAP que provoca la acumulación de fibras de Roshental en el sistema nervioso central. El 33% de los casos son formas de aparición tardía con una gran variabilidad clínica: afectación bulbar, piramidal, cerebelosa, disautonómica, del sueño, epilepsia y diplopia. presentamos una familia con parkinsonimo y una nueva mutación responsable de enfermedad de Alexander del adulto (tipo II).

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 55 años que presenta disartria, disfagia, hipocinesia y bloqueos de la marcha progresivos de 4 años de evolución. En la exploración destaca, además, una facies inexpresiva, marcha a pasos cortos con aumento de la base, disminución del braceo derecho y giros descompuestos, hipocinesia y rigidez 2/4 de predominio derecho. No se objetivó mioclono palatino, crisis epilépticas ni disautonomía. El padre falleció con una clínica similar a los 75 años y el hermano mayor estaba en estudio por los mismos síntomas pero de menor intensidad. El DATSCAN fue normal. La resonancia magnética craneal del paciente y de su hermano reveló una atrofia con hiperseñal del bulbo raquídeo y la médula espinal cervical.

RESULTADOS

El análisis del gen GFAP mostró una mutación c.611A>G (p.His204Arg), hasta ahora no descrita y que se supone patogénica al 99,9% ya que el hermano afecto presentaba la misma mutación, a diferencia de otro hermano sano que fue negativo.

CONCLUSIONES

El estudio genético del gen GFAP estaría indicado en pacientes con ataxia del adulto y parkinsonismo con estudio de imagen compatible.