COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Ramos, Juana 1; Molla Insa, Begona 2; Mateu Mateu, Angel 2; Salas Felipe, Juan 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Rey Juan Carlos; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Denia
OBJETIVOS
Introducción: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es la causa hereditaria más común de ictus y demencia vascular en adultos, sus principales manifestaciones clínicas son ictus o AITs, migraña, deterioro cognitivo y problemas psiquiátricos incluyendo depresión. Objetivo. Describir el patrón de presentación y las características clinicorradiológicas de una serie de pacientes con diagnóstico de CADASIL.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un análisis retrospectivo y descriptivo basado en la revisión de historias clínicas de pacientes con CADASIL confirmado por estudio genético en seguimiento por el Servicio de Neurología de un hospital de segundo nivel.
RESULTADOS
Se identificaron 7 pacientes (5 mujeres y 2 varones) con una edad media de 46 años. El síntoma de inicio fue la migraña en el 43% de los pacientes, seguido por AITs. El 28% presentaron otras manifestaciones como alteraciones cognitivas y depresión. El 86% de los pacientes presentaron factores de riesgo vascular siendo el principal el tabaquismo en todos ellos, el segundo más prevalente fue la dislipemia en 43% de los pacientes. En el 100% de los pacientes presentó cambios de la sustancia blanca en la RM craneal, fundamentalmente periventirucular, en lóbulos fronto-temporales, en un 43% se apreció también infartos lacunares en ganglios basales y en un caso microsangrados en talamos. Todos los pacientes presentaron estudio genético positivo con mutación c.544C>T/p. Arg182Cys. En cuanto al tratamiento el 57% están antiagragados.
CONCLUSIONES
Se debe sospechar de CADASIL en pacientes con ictus a edades tempranas, migraña y antecedentes familiares. La RM es fundamental para el diagnóstico.
