COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Díaz Jiménez, Inmaculada; Soria Torrecilla, Juan Jose; Giménez De Béjar, Veronica; Sánchez Villalobos, Jose Manuel; Quesada López, Miguel; Vidal Mena, David; Espinosa Oltra, Tatiana; Torres Alcázar, Antonio; Villegas Martínez, Irene; Torres Perales, Ana Maria; López López, Maria; Fages Caravaca, Eva Maria; Khan Mesia, Eduardo Ivan; Tortosa Sánchez, Teresa; Pérez Vicente, Jose Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Describir un caso de SCA17 con 41 repeticiones en el gen TBP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón sin antecedentes personales de interés. Madre y abuela materna con parkinsonismo y demencia sin filiar. Comenzó a los 50 años con alteraciones cognitivas y del comportamiento, lentamente progresivas. En la exploración presentaba lenguaje poco fluente, hiperreflexia, marcha en tándem alterada y movimientos coreicos generalizados leves. La exploración neuropsicológica mostraba disfunción frontal y parieto-temporal bilateral. Los MOEs eran normales, no presentaba impersistencia motora, parkinsonismo ni distonía.
RESULTADOS
- RMN cerebral: atrofia cortico-subcortical. - Analítica (estudio deterioro cognitivo, ataxias, corea): normal. - Genética Huntington: negativo. - Genética SCA17: portador en heterocigosis de un alelo de 37 repeticiones y un alelo de 41 repeticiones del triplete CAG/CAA en el gen TBP.
CONCLUSIONES
- SCA17 es una ataxia cerebelosa autosómica dominante caracterizada principalmente por ataxia, demencia y movimientos involuntarios. - Debe sospecharse en caso de alteraciones cognitivo-conductuales y ataxia o corea, sobre todo si hay antecedentes familiares. Puede ser indistinguible de la enfermedad de Huntington (fenocopia, HDL4). - Es ocasionada por expansión CAG/CAA en el gen TBP. Los pacientes tienen generalmente 43 o más repeticiones, por debajo de ese número se han considerado variantes de dudosa patogenicidad. - El interés del caso radica en la descripción clínica de un paciente con clínica típica de SCA17 con 41 repeticiones. Hasta el momento solo hay descritos dos pacientes con estas características. La existencia de este caso apoya la patogenicidad de este número de repeticiones.
