COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Redondo Robles, Laura; López Agudelo, Octavio; Murillo Hernández, Alan Danilo; Martínez Peralta, Sandra; Domíngez Díez, Francisco Javier; Gómez Estévez, Irene; López Mesonero, Luis
CENTROS
Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
La enfermedad de CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es una enfermedad genética que condiciona una disfunción microvascular. Se han descrito más de 200 mutaciones, especialmente involucrando a residuos de cisteína.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos el caso de una paciente con enfermedad de CADASIL por una mutación no descrita hasta el momento.
RESULTADOS
Paciente de 73 años que ingresó por un ictus lacunar agudo en 2016. Como antecedentes personales destacaban ictus lacunares en 1997, 2013 y 2015. Como antecedentes familiares, madre con ictus y demencia e hija con migraña. En RM craneal se apreciaban múltiples lesiones isquémicas crónicas en sustancia blanca profunda, confluentes, correspondientes a leucoencefalopatía por enfermedad de pequeño vaso, infartos lacunares crónicos, un infarto lacunar agudo en corona radiada derecha y microsangrados de predominio tálamo-mesencefálico. Se solicitó estudio molecular del gen NOTCH 3 (amplificación ADN mediante PCR de los exones y regiones intrónicas flanqueantes). Se detectaron dos cambios en heterocigosis: una transversión de G por C (c.3058G>C) que cambia la alanina de la posición 1020 por prolina (p.Ala1020Pro) y una transición de T por C (c.3748T>C) que cambia la cisteína de la posición 1250 por arginina (p.Cys1250Arg).
CONCLUSIONES
Posteriormente ha asociado deterioro cognitivo perfil subcortical, lo que apoya el diagnóstico de enfermedad de CADASIL en una paciente heterocigota para el cambio p.Cys1250Arg debido a c.3748T>C en el gen NOTCH 3. Este cambio no ha sido descrito en las bases de datos pero el análisis in silico con programas de predicción indica que se trata de un cambio probablemente patogénico.
