COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Álvarez Velasco, Rodrigo 1; Arbelo González, Jose Matias 2; Eimil Ortiz, Miriam 3; Mata Álvarez, Marina 4; Vela Desojo, Lydia 5; Rojo Sebastián, Ana 6; Martínez Torres, Irene 7; García Caldentey, Juan 8; de Ojeda Ruiz de Luna, Joaquin 4; López Manzanares, Lydia 9; Gómez Gutiérrez, Montserrat 10; Giraldo , Pilar 11; Irún , Pilar 12; Avilés Olmos, Iciar 13; López-Sendón Moreno, Jose Luis 13; Estévez Fraga, Carlos 13; Martínez Castrillo, Juan Carlos 13; Alonso Cánovas, Araceli 13
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejon; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 8. Servicio de Neurología. Clínica USP Palmaplanas; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 10. Servicio de Neurología. Hospital San Pedro de Alcántara; 11. Unidad de Investigación Traslacional. Unidad de Investigación Traslacional Instituto Investigación Sanitaria Aragón; 12. Servicio: CIBER enfermedades raras (CIBERER). CIBER enfermedades raras (CIBERER); 13. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) se asocian fuertemente con el desarrollo de enfermedad de Parkinson (EP). Hemos querido investigar el déficit de glucocerebrosidasa y la presencia de mutaciones GBA en pacientes con parkinsonismo atípico (PA).
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio transversal, multicéntrico de pacientes con criterios de parálisis supranuclear progresiva (PSP) y degeneración corticobasal (DCB). Se determinó la actividad de la glucocerebrosidasa en sangre mediante espectrometría. En caso de actividad reducida se realizó secuenciación genética completa del gen GBA.
RESULTADOS
Se realizó el estudio enzimático a 57 pacientes, 47 de ellos con PSP, 7 con DCB y 3 con síntomas mixtos. El 53% eran hombres, de 74+/-7 años, y 5+/-3 años de evolución de la enfermedad. El 23% tenían antecedentes familiares de parkinsonismo atípico (PA) o EP. Ninguno tuvo respuesta clara a levodopa. Fueron frecuentes la afectación bulbar (95%), parálisis supranuclear de la mirada (82%), distonía (65%), inestabilidad de la marcha precoz (61%) y deterioro cognitivo (29,5%). Ninguno presentó manifestaciones sistémicas de enfermedad de Gaucher. Se realizó estudio enzimático en todos y secuenciación génica en 13(23%). En 5 pacientes los niveles de glucocerebrosidasa fueron bajos y en 3 de ellos (todos con diagnóstico de PSP) se detectaron mutaciones en heterocigosis: c.-15A>G (het), c.1093G>A (no reconocidas como patogénicas previamente) y N370S.
CONCLUSIONES
No hemos encontrado datos de enfermedad de Gaucher subclínica en pacientes con PA. La relevancia de los polimorfismos GBA detectados debe investigarse mediante estudios más amplios.
