COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Rodríguez, Abigail 1; Martinez López, Estela 1; null, Mirian 1; Castellano Vicente, Alberto Jose 1; null, Paula 1; Mendez Burgos, Alejandro 1; Villa López, Marta 1; Hoenicka , Janet 2; Alvarez Cabado, Lidia 2; Vela Desojo, Lidia 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 2. Servicio de Neurogenética. Instituto de Recerca Hospital Sant Joan de Déu y CIBERSAM.
OBJETIVOS
Presentar un caso de parkinson juvenil con una nueva mutación en homocigosis en el gen PLA2G6.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de la clínica del paciente y resultados de las pruebas obtenidas. Se realizó un estudio genético de secuenciación masiva de las regiones codificantes de 61 genes asociados a parkinsonismo.
RESULTADOS
Varón de 37 años diagnosticado de síndrome rígidoacinético asimétrico con distonía en extremidades derechas a los 26 años. El tratamiento con levodopa fue muy eficaz pero en un año desarrolló discinesias y fluctuaciones motoras y no motoras. Síntomas psicóticos, incontinencia de esfínteres y deterioro cognitivo se añadieron tres años después del diagnóstico. Desde los 32 años el paciente se encuentra en un estadio V de Hoehn y Yahr y cumple criterios de demencia. La RM craneal mostró calcificaciones palidales bilaterales. DAT-scans han mostrado pérdida progresiva y muy marcada del transportador de dopamina. Mutaciones genéticas que se habían descartado previamente: PARK2, Pink1, DJ1, GBA. El estudio genético mostró en el gen PLA2G6 una mutación en homocigosis del gen PARK14 (PLA2G6). Esta mutación causa la sustitución del aminoácido His por el aminoácido Asp en la posición 478 d la proteína PLA2G6 y explica la aparición de la enfermedad en el paciente.
CONCLUSIONES
En todos los pacientes con EP juvenil, una vez descartadas las mutaciones más frecuentes se debería solicitar un estudio genético de secuenciación masiva. La clínica que presenta el paciente es compatible con una mutación del gen PLA2G6 (parkinsonismo juvenil con buena respuesta a levodopa, distonía y déficit cognitivo)
