COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Simarro Díaz, Ana 1; Blanco Palmero, Victor Antonio 2; Rabasa , Maria 3; Gonzalo , Juan Francisco 2; Cantero Montenegro, Diana 4; Hernández-Laín , Aurelio 4; Domínguez González, Cristina 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Sagunto; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La LGMD2D secundaria a déficit de alfa-sarcoglicano, puede manifestarse desde la infancia con un fenotipo duchenne-like o bien asociarse a un fenotipo más leve de presentación tardía cuyo diagnóstico requiere de un alto índice de sospecha clínica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos tres casos diagnosticados en la edad adulta.
RESULTADOS
Dos de los casos debutan a lo largo de la segunda década de la vida como debilidad muscular progresiva con afectación predominante de cintura pélvica, escápula alada, hiperlordosis lumbar e hipertrofia gemelar. El caso 3 debuta a lo largo de la tercera década y presenta exclusivamente debilidad axial y pélvica con también hipertrofia de gemelos. Entre las pruebas destaca el patrón radiológico con afectación intensa y precoz de glúteos y psoas > cuádriceps > isquiotibiales con preservación de los músculos de las piernas hasta fases avanzadas. Tienen CPKs >10x LSN. Las biopsias de músculo muestran rasgos distróficos y normalidad de la tinción inmunohistoquímica del alfa-sarcoglicano lo que retrasó en todos el diagnóstico definitivo. Los tres tienen dos mutaciones en el gen SGCA: el primero la mutación nueva c.983+5G>A en homocigosis, el segundo es heterocigoto compuesto para las mutaciones nuevas c.190G>A y c.-32 CTCTGCTGA/C y el tercero es homocigoto para la mutación ya conocida c.850C>T. En todos ellos se demostró el déficit de alfa-sarcoglicano en músculo mediante Western-Blot.
CONCLUSIONES
El fenotipo más leve de LGMD-2D presenta rasgos clínicos y radiológicos característicos. La normalidad de la inmunohistoquímica de alfa-sarcoglicano en la biopsia de músculo no excluye su diagnóstico. El déficit de proteína debe confirmarse por WesternBlot.
