COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Palmero, Victor Antonio 1; Gonzalo , Juan Francisco 1; Fernández-Marmiesse , Ana 2; Domínguez-González , Cristina 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Unidad de Diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas.. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
La atrofia muscular espinal distal conocida como SMALED se caracteriza por debilidad progresiva de inicio congénito con afectación exclusiva de miembros inferiores y se debe a mutaciones en el gen que codifica la cadena pesada de la dyneína (DYNC1H1). Presentamos un caso de SMALED asociado a una mutación nueva en este gen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico.
RESULTADOS
Mujer de 30 años que presenta desde el nacimiento retraso motor y debilidad muscular lentamente progresiva que afecta exclusivamente a miembros inferiores. No se acompaña de alteración sensitiva, facial, bulbar, respiratoria ni cardiaca. En la exploración destaca amiotrofia de ambos cuádriceps y del compartimento anterior y posterior de las piernas, sin amiotrofia de pedios. La debilidad predomina a nivel pélvico y de cuádriceps, existiendo también claudicación de la marcha de puntillas e incapacidad para ponerse de talones. El resto de la exploración es normal. Analíticamente destaca la presencia constante de hiperCKemia leve (hasta 500UI/L), EMG/ENG sin alteración de las conducciones motoras ni sensitivas y un patrón de reclutamiento muscular neurógeno. La RMN de extremidades inferiores muestra alteración intensa de vasto lateral y sartorio e hipertrofia del aductor largo y del semitendinoso. El estudio genético demostró la existencia en heterocigosis de la mutación c.C628G en el exón 4 del gen DYNC1H1 (p.His210Asp), no conocida previamente y no presente en sus progenitores (de novo).
CONCLUSIONES
Describimos una mutación nueva en el gen DYNC1H1 que se manifiesta como SMALED y destacamos su patrón de afectación muscular en la RMN, que debe permitir sospechar precozmente esta entidad.
