COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ramos-Araque , Maria Esther; Morán Sánchez, Jose Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

Presentar los hallazgos clínicos de una paciente con epilepsia focal secundariamente generalizada y sindrome de QT largo tipo 1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Caso clínico.

RESULTADOS

Paciente de 46 años, exfumadora, alérgica a sulfamidas y pirazolona. Sin historia familiar de muerte súbita ni cardiopatía, asintomática en la esfera cardiovascular. Antecedentes de migraña con aura, hipotiroidismo, síncopes neuromediados y crisis focales secundariamente generalizadas de inicio en la adolescencia (frecuencia 1/mes), controladas con carbamacepina y viagabatrina. Última crisis 5 años atrás por olvido de medicación. La exploración sistémica y neurológica fue normal. ECG: ritmo sinusal a 61 lpm, QRS: 80mseg, QTc Bazzet: 464mseg. El electroencefalograma de vigilia mostró un paroxismo de punta onda generalizada de breve duración. Dados los hallazgos del ECG se realizó estudio genético que fue positivo para mutación en el gen KCNQ1 por lo cual se pautó tratamiento con nadolol (20 mg/24h). El despistaje famliar de la mutación resultó positivo en los dos hijos de la paciente. Actualmente se mantiene libre de crisis y no presenta síntomas cardiovasculares.

CONCLUSIONES

La coexistencia de sindrome de QT largo por mutación en el gen KCNQ1 y epilepsia es un hallazgo excepcional, existen pocos casos descritos en la literatura. El mecanismo subyacente podría deberse a la co-expresión de estos canales de potasio en el corazón y en el cerebro lo cual favorecería el potencial arritmogénico dual.