COMUNICACIÓN ORAL | 24 noviembre 2017, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
VISO SORIANO, MARIA JESUS 1; Franco Rubio, Jose Ignacio 1; Alfaro Torres, Jorge 1; Marquina Ibañez, Isabel 1; Hakim Alonso, Sofia 1; Capablo Liesa, Jose L. 2; Izquierdo Álvarez, Silvia 3; Trigo Cebrián, Miguel Angel 1; Bakali Badesa, Samira 1; Almanzar Comas, Helen Patricia 1; Bermúdez Cameo, Rocio Irene 1; Sobrino Prados, Almudena 1
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET; 3. Servicio: Bioquímica Clínica. HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET
OBJETIVOS
Presentamos un caso de miopatía mitocondrial asociado a alteraciones de genes nucleares diagnosticado tras biopsia muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 38 años. Desde hace 5 presenta dolor muscular y disnea. A la exploración muestra debilidad muscular más marcada en flexión de cuello, Gowers positivo y leve atrofia muscular proximal. CK normal, leve aumento de lactato. Limitación ventilatoria obstructiva. Sospecha de miopatía de cinturas. Biopsia muscular: se realizan técnicas de HE, PAS, ORO, Tricrómico de Gomori, SDH, NADH, COX, ATPasas, Miofosforilasa y MAD. Estudios de cadena respiratoria, microscopía electrónica y DNA mitocondrial. Asímismo en DNA extraído en sangre periférica, secuenciación masiva para identificar variantes genómicas en 172 genes asociados a miopatías de cinturas y alteraciones mitocondriales.
RESULTADOS
El estudio morfológico permite un diagnóstico de miopatía mitocondrial con presencia de numerosas fibras rojo-rotas y fibras COX negativas. El estudio ultraestructural muestra aumento del número de mitocondrias con inclusiones paracristalinas y cuerpos de inclusión nemalínicos. El estudio enzimático de cadena respiratoria demuestra deficiencia en la actividad de los complejos I y IV y aumento de actividad citrato-sintasa. El estudio de DNA mitocondrial presenta múltiples deleciones que orientan a buscar el origen de estas alteraciones en genes nucleares. Tras secuenciación masiva de 172 genes no se evidencian alteraciones significativas.
CONCLUSIONES
Presentamos un caso de miopatía mitocondrial con características típicas morfológicas, enzimáticas, ultraestructurales y moleculares. Tras estudio de 127 genes nucleares no se identifica el gen responsable. Este caso confirma la importancia de la anatomía patológica en el diagnóstico de patología muscular.
