COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2018, jueves | Hora: 15:30

AUTORES

Vázquez Costa, Juan Francisco; Martínez Molina, Marina; Luengo Pérez, Sergio; Argente Escrich, Herminia; Sevilla Mantecón, Teresa

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

OBJETIVOS

Conocer la postura de los pacientes, familiares a riesgo y profesionales respecto al consejo y estudios genéticos en la ELA

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio descriptivo basado en encuestas a profesionales y pacientes de ELA y el análisis de historias clínicas de familiares a riesgo

RESULTADOS

52 profesionales y 250 pacientes respondieron a la encuesta. La mayoría de profesionales opinaba que se debe ofrecer consejo genético a pacientes con antecedentes familiares de ELA o DFT o a aquellos que lo solicitan explícitamente. El 73% afirma que le gustaría ofrecer consejo genético con más frecuencia, señalando falta de conocimientos necesarios, de tiempo y de acceso a estudios genéticos como principales motivos. Sin embargo, un 84% de los pacientes desearían recibir consejo y realizarse estudios genéticos, independientemente de sus antecedentes familiares. Aunque la mayoría de pacientes sabían que la ELA tiene una base genética, sólo la mitad decía conocer la posibilidad de estudiar las mutaciones conocidas, y únicamente un cuarto había recibido información personalizada. El 86% de los pacientes querría recibir más información por parte de su neurólogo. El 70% de los familiares de primer grado a riesgo y el 33% de familiares de segundo grado a riesgo de pacientes portadores de mutación, solicitaron consejo genético y el 64% de ellos quisieron conocer el resultado del análisis.

CONCLUSIONES

Existe una discordancia entre el interés de los pacientes por el consejo genético y la información que reciben. El desarrollo de protocolos y guías clínicas puede ayudar a mejorar el acceso a consejo y estudios genéticos.