COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Rodríguez de Rivera Garrido, Francisco Javier 1; Reetz , Kathrin 2; Dogan , Imis 2; Hohenfeld , Christian 2; Didszun , Claire 2; Giunti , Paola 3; Mariotti , Caterina 4; Durr , Alexandra 5; Boesch , Sylvia 6; Klopstock , Thomas 7; Schöls , Ludger 8; Giordano , Ilaria 9; Bürk , Katrin 10; Pandolfo , Massimo 11; Schulz , Jorg B 2; European Friedreich´s Ataxia Consortium for Trasla , EFACTS 12
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Departmen of Neurology. RWTH Aachen University; 3. Servicio: Department of Molecular Neuroscience. UCL Institute of Neurology; 4. Servicio: Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta; 5. Servicio: Genetic Department. Pitie-Salpetriere University Hospital; 6. Servicio: Departmen of Neurology. Medical University Innsbruck; 7. Servicio: Departmen of Neurology. University Hospital of the Ludwig-Maximilians-Universitat; 8. Servicio: Department of Neurodegenerative Diseases. University of Tubingen; 9. Servicio: Departmen of Neurology. Universitary Hospital of Bonn; 10. Servicio: Departmen of Neurology. Philips Universitary of Marburg; 11. Laboratory of Experimental Neurology. Universite Libre de Bruxelles; 12. Servicio de Neurología. European Friedreich´s Ataxia Consortium for Traslational Studies
OBJETIVOS
Proporcionar una evaluación sistemática de la amplia variabilidad clínica en la ataxia de Friedreich (FRDA), un trastorno multisistémico que se presenta principalmente como una ataxia aferente pero también con un complejo fenotipo de síntomas no ataxicos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se utilizaron los registros de la base de datos del Consorcio Europeo para estudios traslacionales en Ataxia de Friedreich para los estudios translacionales (EFACTS). Se analizaron datos de la historia médica, las características clínicas y las tasas de frecuencia de las características fenotípicas con un foco en las diferencias entre la aparición típica y la aparición tardía de FRDA. Se utilizó el modelo de regresión logística para identificar predictores de la presencia de las características clínicas más comunes.
RESULTADOS
Se incluyeron 650 pacientes con FRDA confirmada genéticamente. Las características clínicas más frecuentes no atáxicas fueron los movimientos oculares anormales (90.5%), escoliosis (73.5%), deformidades de los pies (58.8%), disfunción urinaria (42,8%), miocardiopatía e hipertrofia cardíaca (40,3%) y la disminución de la agudeza visual (36,8%). Menos frecuentes fueron la depresión (14,1%) y la diabetes (7,1%). La mayoría de estas características fueron más comunes en el grupo de inicio típico en comparación con el grupo de inicio tardío.
CONCLUSIONES
Estos resultados demuestran la naturaleza multisistémica de esta enfermedad neurodegenerativa que abarca la mayor parte del sistema nervioso central y periferico, musculoesquelético y cardiológico. Un conocimiento más profundo y profundo de esta rara y crónica enfermedad es muy relevante para la práctica asistencial y los diseños de ensayos clínicos.
