COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2018, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Adarmes Gómez, Astrid Daniela 1; Jesús Maestre, Silvia 2; Macias Garcia, Daniel 1; Mendez del Barrio, Carlota 2; Carrillo Garcia, Fatima 2; Gómez Garré, Pilar 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Describir el fenotipo de pacientes con paraparesia espástica complicada asociada a adelgazamiento del cuerpo calloso (HSP-TCC) con diagnóstico molecular confirmado
MATERIAL Y MÉTODOS
Seleccionamos a los pacientes en seguimiento en nuestra unidad con diagnóstico de paraparesia espástica complicada con adelgazamiento del cuerpo calloso. Tras realizar protocolo diagnóstico, analizamos variables clínicas, radiológicas y moleculares, realizando descripción fenotípica y genotípica
RESULTADOS
Incluimos cuatro casos, tres de ellos con inicio de la clínica en la infancia y uno con inicio en la edad adulta, dos casos con historia familiar positiva con hermanos afectos, y solo en un caso historia de consanguinidad. Identificamos el diagnóstico molecular en todos ellos: 2 casos con mutaciones en heterocigosis compuesta en gen SPG11, 1 caso con mutación en homocigosis en gen DDHD2 (SPG54), 1 caso con mutación en heterocigosis compuesta en GBA2 (SPG46). Todos los casos presentaban espasticidad marcada en miembros inferiores y déficit intelectual, el caso de SPG46 mostraba un cuadro cerebeloso marcado y polineuropatía axonal, y un caso de SPG11 asoció parkinsonismo con SPECT FP-CIT patológico. En RM de cráneo todos ellos mostraban adelgazamiento del cuerpo calloso, siendo más marcada en casos de SPG54 y SPG11, presentando además hiperintensidad en astas frontales de ventrículos laterales denominadas “orejas de lince”.
CONCLUSIONES
La paraparesia espástica constituye un grupo heterogéneo de enfermedades, lo que dificulta la orientación diagnóstica, por lo que signos radiológicos como el adelgazamiento del cuerpo calloso puede ser un dato útil en el proceso diagnóstico. Hasta donde sabemos, describimos los primeros casos de SPG46 y SPG54 en España
