COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Borrego Écija, Sergi 1; Olives , Jaume 2; Falgàs , Neus 2; Puig Anton, Joan 3; Pericot , Immaculada 4; Prat Bravo, Carme 5; Abellán , M Teresa 6; Antonell , Anna 2; Lladó Plarrumaní, Albert 2; Sánchez del Valle Díaz, Raquel 2
CENTROS
1. Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 2. Unidad de Alzheimer y Otros Trastornos Cognitivos. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Unidad de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio de Neurología. Hospital Provincial Santa Caterina; 5. Servicio de Neurología. Hospital de Sabadell; 6. Unidad de Trastornos Cognitivos y Psicogeriatría, Instituto de Neuropsiquiatría i Adicciones. Centre Emili Mira, Parc de Salut Mar
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen MAPT son una causa conocida de demencia frontotemporal familiar asociada a depósitos anómalos de proteína tau. En este trabajo describimos las características clínicas de 6 pacientes con demencia frontotemporal familiar causada por una nueva mutación en el gen MAPT: la sustitución de prolina por serina en el codón 397 (P397S) del exón 13 del gen MAPT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión clínica de los casos con mutación comprobada y de sus familiares afectos. La detección de la mutación se realizó por secuenciación directa de los exomas 1 y 9-13 del gen MAPT.
RESULTADOS
Los 6 pacientes pertenecen a 3 familias diferentes aparentemente no relacionadas. La edad media de inicio de los síntomas fue de 64 años (rango entre 60 y 67 años). Todos los sujetos debutaron con alteraciones conductuales y de lenguaje semántico y presentaron una evolución lenta de la sintomatología. En el momento actual 5 sujetos siguen vivos con un seguimiento entre 3 y 16 años. El otro sujeto falleció 18 años después del debut de la enfermedad. En los arboles familiares se describen múltiples casos de demencia frontotemporal de duración entre 12 hasta 28 años. La neuroimagen evidenció una marcada atrofia bitemporal medial y lateral en todos ellos. Los programas de predicción in silico indican que esta mutación tiene un impacto negativo en la proteína y debe ser considerado patogénico.
CONCLUSIONES
La mutación P397S es una nueva mutación patogénica con un curso menos agresivo que otras mutaciones del gen MAPT.
