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Nuevos métodos de diagnóstico en enfermedades priónicas: Proteína 14.3.3 y RT-QuIC

Nuevos métodos de diagnóstico en enfermedades priónicas: Proteína 14.3.3 y RT-QuIC

COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30

AUTORES

Reyes Leiva, David 1; Ruiz García, Raquel 2; García , Milagros 2; Ximelis , Teresa 3; Romera , Maria Antonia 2; Antón , Maria Carmen 2; Nos , Carlos 4; Yagüe , Jordi 2; Sanchez-Valle , Raquel 5


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 3. Servicio de Neurología. Banco de tejidos neurológicos (IDIBAPS); 4. Servicio: Sub-direcció General de Vigilància i Resposta a Emergències de Salut Pública. Departament de Salut, Generalitat de Catalunya; 5. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

La determinación de niveles de 14-3-3 por ELISA ha demostrado gran concordancia con el Western-Blot. En 2017 se incluyó la detección de la isoforma patológica de la proteína priónica por técnica de conversión de la proteína priónica en tiempo real (RT-QuIC) en los criterios diagnósticos de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Evaluamos la validez diagnóstica de la 14-3-3 realizada por ELISA y de RT-QuIC en pacientes con sospecha de enfermedad por priones.

MATERIAL Y MÉTODOS

Análisis retrospectivo de sensibilidad y especificad de la proteína 14-3-3 en casos procedentes de centros de Cataluña estudiados en el Hospital Clínic de Barcelona desde septiembre 2016 hasta mayo 2018. La determinación de PrPsc se realizó prospectivamente en los casos a partir de enero del 2018.

RESULTADOS

Se estudió la proteína 14-3-3 en 169 pacientes. El 32,5% mostraron niveles superiores a 20,000 AU/mL (rango 20831 – 80000 AU/mL) considerados positivos. Un paciente con encefalopatía hipoglucémica grave presentó un resultado positivo de 14-3-3. Los 8 casos positivos con RT-QuIC correspondían a 7 pacientes con ECJ confirmada. En 3 pacientes con Insomnio familiar letal los niveles de 14-3-3 se encontraban por debajo del punto de corte y fueron negativos para PrPsc por RT-QuIC. Los datos globales de validez diagnóstica se ofrecerán en la Reunión Anual de la SEN.

CONCLUSIONES

El estudio de 14.3.3 por ELISA es válido para el diagnóstico de ECJ en nuestra población. Se precisa más casos para determinar la sensibilidad de la RT-QuIC, aunque los datos preliminares sugieren mayor especificidad pero menor sensibilidad que la 14-3-3.

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