COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Álvarez Martínez, Victoria 1; Martínez Rodríguez, Carmen 2; Clarimon Echavarria, Jordi 3; Rosas Allende, Irene 4; Blázquez Estrada, Marta 5; Suárez San Martín, Esther 5; García Fernández, Ciara 5; Lleo Bisa, Alberto 3; Dols-Icardo , Oriol 3; Illan Gala, Ignacio 3; Morís de la Tassa, German 5; Menéndez González, Manuel 5
CENTROS
1. Laboratorio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. LABORATORIO DE GENÉTICA. Hospital Universitario Central de Asturias; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) está causada por la expansión de un triplete CAG en el gen ATXN2 y es frecuente la presencia de parkinsonismo y deterioro cognitivo. Los alelos intermedios ATXN2 (27-33 repeticiones) son un factor de riesgo para el desarrollo de ALS y ALS-FTD y podrían actuar como factores moduladores del fenotipo. El objetivo fue estudiar la prevalencia de alelos intermedios ATXN2 en diferentes patologías neurodegenerativas y su asociación con el deterioro cognitivo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se analizó una cohorte de de 556 pacientes con probable EA, 191 DLFT , 144 pacientes con EP. El grupo control consistió en 292 individuos de edad avanzada sin patología neurodegenerativa. Los pacientes procedían del Hospital de Cabueñes, Hospital Sant Pau y Hospital Universitario Central de Asturias. Todos ellos dieron su consentimiento para participar en el estudio. EL tamaño de triplete CAG se determinó mediante PCR y electroforesis capilar. El test Chi-cuadrado, el test exacto de Fisher se utilizaron para comparar la distribución de alelos intermedios entre grupos.
RESULTADOS
En controles, la frecuencia de alelos intermedios ATXN2 fue de 1,6% (5/292). En la cohorte EA fue de un 4,1% (23/556) , en DLFT un 4,7% (9/191) y en EP un 2% (4/144). En las cohores EA y DFLT, aunque la diferencia no es estadísticamente significativa (EA P=0.05 OR=2.5; DFLT p=0.05, OR=2.88) , los alelos intermedios ATXN2 tienden a estar más representados.
CONCLUSIONES
Los resultados preliminares sugieren que los alelos intermedios ATXN2 podrían ser un factor de riesgo para el desarrollo de demencia. El estudio continua abierto.
