COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2018, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Caballol Pons, Nuria 1; León , Lucia 2; Quintilla Martínez, Maria Antonia 2; Pineda , Sonia 3; Grau , Mireia 2; Royo , Irina 4; Ferrán , Albert 4; Torrents , Albert 4; Gean , Ester 4; Diéz-Fairen , Monica 5; Pastor , Pau 5; Ávila , Asuncion 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complex Hospitalari Universitari Moisès Broggi; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi; 3. Servicio: Rehabilitación. Hospital de Sant Joan Despí Moisés Broggi; 4. Servicio: Genètica. Reference Laboratory Genetics; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Mútua de Terrassa
OBJETIVOS
Describir distintas formas de presentación y evolución de la distonía DYT-TOR1A mostrando el espectro fenotípico dentro de una misma familia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Clínica y análisis por PCR mediante "primers" específicos del exón 5 del gen TOR1A de 6 casos familiares.
RESULTADOS
Caso índice (II-1): mujer de 47 años que a los 26 años debuta con distonía de extremidad inferior izquierda (EII) que progresa muy lentamente a una distonía generalizada (marcha característica con movimientos estereotipados de EII “como si estuviera chutando un balón”). Caso II-2: mujer de 51 años que debutó a los 21 con temblor de extremidad superior derecha (ESD). Después de 30 años el temblor persiste en el mismo lado, sin componente de reposo, incapacitante en la acción, (8 Hz). Caso III-1: mujer de 25 años con distonía de EII de inició a los 9 años y que ha progresado lentamente al resto de extremidades. Caso III-2: paciente de 13 años con calambre del escribiente de 3 años de evolución. Caso III-3: mujer de 21 años con distonía de ESD desde hace 1 año, sin temblor. En todos los individuos (5 afectos y 1 asintomático) se detectó la mutación c.907_909delGAG en heterocigosis del gen TOR1A.
CONCLUSIONES
Aunque el fenotipo más típico de la distonía DYT-TOR1A es distonía crural de inicio precoz con generalización, DYT-TOR1A puede mostrar heterogeneidad clínica en cuanto a la edad de inicio, la presencia y características del temblor, distribución corporal de la distonía (crural o braquial, focal o generalizada) y en cuanto a la evolución (estática, progresión lenta o rápida).
