COMUNICACIÓN ORAL | 23 noviembre 2018, viernes | Hora: 17:30

AUTORES

Núñez Guillén, Ana; Campoy Díaz, Sergio; González Herrero, Belen; Paipa Merchán, Andres Julian; Lara Rodríguez, Blanca; Quesada García, Helena; Martínez Yelamos, Antonio; Cardona Portela, Pere

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge

OBJETIVOS

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad hereditaria de pequeño vaso causada por una mutación en NOTCH3. Clínicamente consiste en ictus isquémicos subcorticales repetidos, demencia subcortical y migraña con aura. La neuroimagen muestra hiperintensidades en sustancia blanca anterior de los lóbulos temporales junto con múltiples lesiones lacunares subcorticales. Aunque no presenten la mutación característica, algunos pacientes presentan clínica y neuroimagen similar pudiendo comparar características de ambos grupos.

MATERIAL Y MÉTODOS

Analizamos casos diagnosticados genéticamente (mutación NOTCH 3) de CADASIL en nuestro centro entre 2011-2018. Evaluamos epidemiología, antecedentes familiares, clínica y progresión. Igualmente valoramos neuroimagen, biopsia, genética y tratamiento, todo ello comparándolo con casos de clínica y neuroimagen compatible pero genética negativa.

RESULTADOS

Se analizaron 9 pacientes con genética CADASIL positiva de los 18 con clínica y neuroimagen compatible. La edad media fue 55 años con antecedentes familiares en 5 casos. Un 66% presentaba algún factor de riesgo cardiovascular. El deterioro cognitivo fue significativamente superior en los pacientes con genética positiva, sin diferencias en la presencia de cefalea ni de ictus. La biopsia se realizó en 5 casos siendo positiva en 3 casos. El tratamiento antiagregante se administró de manera similar en ambos grupos (77% vs 88%), con peores resultados en el grado de independencia funcional en el grupo con genética positiva.

CONCLUSIONES

Los pacientes con genética positiva para CADASIL pueden presentar FRCV y clínica similar a los de genética negativa. Sin embargo, su progresión clínica es peor con peores resultados funcionales a pesar de neuroimagen y tratamiento similar.