COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alcahut Rodríguez, Cristian Angel 1; Díaz-Maroto Cicuéndez, Inmaculada 2; Monteagudo Gómez, Maria 1; Del Valle Pérez, Jose Antonio 2; Romero Sánchez, Carlos Manuel 2; Fernández Marmiesse, Ana 3; Pardal Fernández, Jose Manuel 4; Segura Martín, Tomas 2; García García, Jorge 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio de Neurología. Hospital General de Albacete; 3. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Metabolismo. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital General de Albacete
OBJETIVOS
La desmina es una proteína de filamento intermedio tipo III que se expresa en el músculo esquelético, cardiaco y liso. Las mutaciones, principalmente dominantes, en el gen de la desmina (DES) ocasionan patrones de afectación cardiaca y muscular variable, incluyendo debilidad distal, en cinturas o escápulo-peroneal. Presentamos dos casos de desminopatía con distintas manifestaciones cardiacas y diferente patrón de afectación de músculo esquelético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen dos pacientes con miopatía con depósitos de desmina.
RESULTADOS
Mujer de 40 años de edad con amiotrofia y debilidad distal y axial de más de 5 años de evolución, destacando en la exploración la presencia de manos simiescas y pie caído bilateral. Había sido diagnosticada 10 años antes de miocardiopatía restrictiva idiopática y bloqueo AV completo que precisó implante de marcapasos, y posteriormente de FA permanente. Se solicitó panel de genes asociado a miopatías distales detectándose variante patogénica en heterocigosis en el gen DES (p.Arg454Trp). El segundo caso se trata de un varón de 49 años de edad con antecedente de miocardiopatía restrictiva a los 22 años, FA con respuesta ventricular lenta con implante de marcapasos, y numerosos ingresos por insuficiencia cardiaca, requiriendo trasplante cardiaco. Se establece el diagnóstico de desminopatía consultando años más tarde por debilidad proximal en cinturas y distal en miembros superiores.
CONCLUSIONES
Los casos presentados ejemplifican que debe sospecharse una desminopatía ante cualquier miopatía que se presenta en la edad adulta a la que se sume patología cardiaca, ya sea una cardiopatía estructural o trastornos del ritmo cardiaco.
