COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Palao Rico, Maria 1; Miró Andreu, Andrea 2; García Lax, Noelia 1; Motos García, Jose Angel 1; Pellicer Espinosa, Isabel 1; Gómez López, Eliot 1; Martínez Navarro, Maria Luisa 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía; 2. Servicio: Neurofisiología. Hospital General Universitario Reina Sofía
OBJETIVOS
La Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (HNPP) es una polineuropatía desmielinizante, sensitivo-motora de herencia autosómica dominante y con penetrancia casi completa. Consecuencia del déficit de la Proteína de la Mielina Periférica 22 (PMP 22). El cuadro clínico típico son episodios recurrentes y transitorios de neuropatías focales en lugares susceptibles de atrapamiento. La afectación más frecuente es la de los NN. Cubital, Mediano y Peroneal Común. El diagnóstico es clínico con confirmación electrofisiológica, pudiendo apoyarse con el estudio genético.
MATERIAL Y MÉTODOS
Padre e hija de 57 y 29 años respectivamente, ambos sin antecedentes médicos de interés. Remitidos desde las CC.EE de Neurología por cuadros recurrentes y transitorios de parestesias tras posturas forzadas mantenidas o trasporte de pesos. En la exploración del padre se observó una limitación a la flexión dorsal del pie izquierdo y ambas manos. Mientras que la hija presentó una exploración normal
RESULTADOS
Se realizó una Neurografía (ENG) y una Electromiografía (EMG), donde se observaron mononeuropatías múltiples en los lugares típicos de atrapamiento (NN. Mediano en muñeca, Cubital en codo y Peroneal Común en cabeza de peroné), diagnóstico de HNPP. Confirmado posteriormente en ambos pacientes con la determinación de la delección del gen PMP22.
CONCLUSIONES
Queremos destacar el papel confirmatorio y, en otros casos diagnóstico, de la ENG y EMG. Ambos estudios de mayor accesibilidad, rapidez y menor coste que el estudio genético, actuando como prueba complementaria básicas tanto para los pacientes como los familiares con elevada sospecha clínica
