COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martín Ávila, Guillermo; Pinel Gonzalez, Ana; Urtiaga Valle, Sarai; Labrador Marcos, Sergio; Gil-Olarte Montesinos, Irene; Medranda Corral, Jaime Antonio; Escolar Escamilla, Eduardo; Saenz Lafourcade, Carolina; Rueda Marcos, Almudena

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Getafe

OBJETIVOS

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la polineuropatía hereditaria más frecuente. Dado el avance de la genética molecular, la clasificación se ha ido complicando, con más de 80 genes patogénicos identificados, a pesar de lo cual, el tipo más frecuente sigue siendo el 1A. El objetivo principal es estudiar las características epidemiológicas del CMT en consulta de patología neuromuscular del Hospital Universitario de Getafe e identificar el subtipo más frecuente. Como objetivo secundario, se evaluó una posible asociación entre el tipo de CMT y la evolución de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizó un estudio retrospectivo de los datos recogidos de los pacientes con diagnóstico clínico, electrofisiológico o mutacional compatible con CMT seguidos en consultas de neuromuscular del Hospital Universitario de Getafe. Se realizó un análisis descriptivo e inferencial univariante en un total de 50 pacientes.

RESULTADOS

La edad media de la cohorte fue de 39,8±16,8, el 62% mujeres. El 54% fueron diagnosticados de CMT1, siendo el CMT 1A el subtipo más frecuente (44.9% del total de la muestra), seguido por la Polineuropatía hereditaria por sensibilidad a la presión (HNPP) con un 20% del total. Se obtuvo una tendencia al empeoramiento clínico en los pacientes con CMT2 (p=0.06), si bien los que más necesitaron cirugía de pie cavo fueron los pacientes con CMT1 (p<0.05).

CONCLUSIONES

El CMT1A es el subtipo de CMT más frecuente en la población en seguimiento en consultas de patología neuromuscular del Hospital Universitario de Getafe. El subtipo con peor pronóstico desde el punto de vista clínico fue el CMT2.