COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Forcén Vega, Sara 1; Álvarez Larruy, Marta 1; Gea Rispal, Mireia 1; Sanhueza Alzamora, Tamara 2; Martínez Piñeiro, Alicia 1; Coll Cantí, Jaume 1; Carrato Moñino, Cristina 2; Ramos Fransi, Alba 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
Describir formas de presentación atípicas de pacientes con distrofinopatías.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Mujer de 71 años con dolor lumbar y dificultad en la deambulación de 10 años de evolución. Antecedentes de hijo y sobrino fallecidos por distrofia de Duchenne. Caso 2: Hombre de 45 años con leve intolerancia al ejercicio desde los 35 años.
RESULTADOS
Caso 1: Debilidad de cinturas 3/5 con escápula alata y discreta hipertrofia gemelar; CK 590 U/L; ecocardiograma normal; RM con infiltración grasa difusa, respetando la cara interna del muslo; biopsia muscular con cambios miopáticos y pérdida focal de la expresión de distrofina. El estudio genético confirmó una delección en heterocigosis de los exones 45-54 del gen DMD. Caso 2: Exploración neurológica normal. CK 900 U/L post-ejercicio, 250 U/L en reposo. EMG con afectación primaria de fibra muscular sin espontánea. Test de isquemia, resonancia magnética, ECG y ecocardiograma normales. Biopsia muscular con patrón distrófico y con tinción heterogénea para la distrofina. El estudio genético detectó una delección de los exones 48-51 del gen DMD, preservando la pauta de lectura. Un hermano asintomático con leve hiperCKemia presentaba también una mutación en el gen DMD.
CONCLUSIONES
La variabilidad fenotípica en los pacientes con distrofinopatías es muy amplia y deben conocerse todas sus formas de presentación. Existen portadoras sintomáticas con gran afectación clínica, probablemente debido al fenómeno de lionización desfavorable. Asimismo, existen varones paucisintomáticos, lo que se ha relacionado con algunas mutaciones específicas como la delección de los exones 48-51.
