Estudio epidemiológico poblacional de la distrofia miotónica de Steinert en una región del Norte de España

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vicente Cemborain, Esther 1; Pagola Lorz, Inmaculada 2; Torné Hernández, Laura 2; Martínez Merino, Leyre 2; Elizalde Beiras, Itsaso 3; Artigas López, Merce 4; Ardanaz Aicua, Eva 1; Jericó Pascual, Ivonne 2


CENTROS

1. Servicio: Observatorio de la Salud Comunitaria. Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio: Neurociencias. Navarrabiomed-Fundación Miguel Servet; 4. Servicio de Genética. Complejo Hospitalario de Navarra

OBJETIVOS

Analizar la especificidad y sensibilidad de las Estadísticas de Mortalidad (EM) como aproximación a la epidemiología de las enfermedades de motoneurona (EMN) en una región del norte de España.

MATERIAL Y MÉTODOS

Seleccionados de las EM los éxitus codificados con G12.2 de CIE10 (EMN) como causa básica de defunción (CBD) en 2000-2017; o como otras causas en 2015-2017. Revisión de variables clínico-epidemiológicas para estimar valor predictivo positivo (VPP) y analizar diagnósticos confusores. Comparación con el Registro Autonómico de Enfermedades Raras (RAER) para calcular sensibilidad de las EM.

RESULTADOS

Las EM de 2000-2017 registran 300 éxitus con el código G12.2 (97,7% CBD): 203 se confirman, 79 son falsos positivos y para 18 no hay información clínica suficiente. El VPP es del 67,7-73,7%, siendo la Parálisis Supranuclear Progresiva (PSP) el diagnóstico confusor más frecuente (49,3%). En España, la CIE10 actualizó la codificación para PSP en 2016, reflejándose en las EM que pasan del 64,7-70,7% de VPP (2000-2015) al 91,2-97,0%. El RAER registra 229 casos de ENM fallecidos en 2000-2017, calculándose una sensibilidad de las EM para EMN del 88,6%. La codificación de otras causas de defunción ha aumentado esta sensibilidad del 88,2% (2000-2014) al 90,2% (2015-2017).

CONCLUSIONES

Las EM presentan alta sensibilidad y moderado VPP para EMN, dando lugar a una sobreestimación en su frecuencia. El diagnóstico confusor más frecuente era la PSP, pero la actualización de CIE10 lo está corrigiendo. Para conocer la epidemiología de las EMN es necesario disponer de registros poblacionales específicos basados en múltiples fuentes de información.


Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona