COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pardo Galiana, Blanca; null, Daniel; Martínez Agredano, Paula; Arenas Cabrera, Carmen

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío

OBJETIVOS

Las encefalopatías epilépticas son cuadros clínicos que asocian diversos tipos de crisis comiciales y retraso madurativo. Clásicamente atribuidas a sufrimiento perinatal,cada vez se describen más causas genéticas relacionadas con estos cuadros. Describimos familia(madre/hija) en seguimiento en nuestras consultas por epilepsia.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 44 años en seguimiento por síndrome de Lennox, sin antecedentes perinatales, con síndrome regresivo desde los 4 años. Presenta bisabuela materna y otros familiares de esta rama con epilepsia y madre de 70 años en seguimiento por epilepsia(crisis focales y generalizas) con leve retraso cognitivo. Además, dos hermanos varones con retraso y epilepsia fallecidos con 6 y 13 años. Se repitieron pruebas complementarias en su nueva evaluación en consultas.

RESULTADOS

En estudio etiológico durante infancia presentaba RM-craneo 1,5T normal y EEG con frecuentes descargas de complejos punta-onda de alto voltaje. Estudio etiológico inicial de la madre negativo. Se repitió estudio en ambas pacientes con nuevo EEG y RM-craneo 3T, destacando en la hija imagen de heterotopia en banda subcortical tanto en secuencias FLAIR como DIR(doble inversión recuperación). El estudio genético para el gen Doublecortin(DCX) en madre e hija fue positivo.

CONCLUSIONES

La heterotopia en banda subcortical es una alteración en la migración neuronal frecuentemente infradiagnosticada. Se asocia a mutaciones en gen DCX,con herencia ligada al X, dando lugar a fenotipos variables de epilepsia en mujeres y lisencefalia grave en varones. Avances en neuroimagen, permiten detectarla con más facilidad, por ello planteamos repetir estudio etiológico en pacientes con encefalopatías epilépticas sin desencadenante e historia familiar compatible,de cara a aportar consejo genético.