COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Bermúdez, Adrian 1; González Ortíz, Luisa 2; Ortiz Rodríguez, Maria 2; Fernández Del Olmo, Aaron 2; Vintimilla Tosi, Ana Belen 2
CENTROS
1. Unidad de Neuropsicología. CIVET; 2. Unidad de neuropsicología. CIVET
OBJETIVOS
El síndrome de microdelección 15q11.2 está asociado a una alteración genética muy poco frecuente, normalmente heredada de alguno de los dos progenitores, y de la que apenas se han descrito casos en la literatura, por lo que sus síntomas neuropsicológicos están descritos de forma general, relacionándolos con retraso psicomotor, problemas de aprendizaje y de conducta; esta delección también está asociada a esquizofrenia y psicosis.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente varón de 7 años y 8 meses de edad, embarazo gemelar por FIV-ICSI, feto muerto intrauterino a las 32 semanas de gestación con diagnóstico de Síndrome de Edwards. Prematuro de 35 semanas de gestación. Retraso en motricidad gruesa (hipotonía) y fina, cambios bruscos del estado de ánimo y rendimiento escolar bajo. Estudios genéticos: CGH arrays: delección de 1,6 Mb (heterocigosis) 15q11.2. Estudio genético de padres sin alteración.
RESULTADOS
Neuropsicología: bradipsiquia generalizada, trastorno atencional, déficit moderado en memoria de trabajo, procesos de evocación y fluidez verbal reducidos; déficits en lenguaje (estructuración y organización, y comprensión secuenciada compleja), el cual es compatible con un Síndrome Fronto-subcortical.
CONCLUSIONES
El perfil neuropsicológico asociado a su cromosomopatía nos puede permitir comprender mejor la evolución de su sintomatología y diseñar programas de estimulación cognitiva personalizados enfocados a los procesos neurocognitivos primariamente afectados. La descripción de perfiles neurocognitivos asociados a patologías genéticas poco frecuentes puede ayudarnos a mejorar tanto los diagnósticos como las intervenciones terapéuticas y pedagógicas de este tipo de pacientes al igual que a entender mejor el desarrollo de la enfermedad.
