COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vintimilla Tosi, Ana Belen 1; Fernández Del Olmo, Aaron 1; González Ortiz, Luisa 1; Martínez Bermúdez, Adrian 1; Ortíz Rodríguez, Maria 1; Abril Jaramillo, Javier 2; Mercedez Alvárez, Blanca 2; Rodríguez Uranga, Juan 2
CENTROS
1. Unidad de Neuropsicología. CIVET; 2. Servicio de Neurología. Centro de Neurología Avanzada
OBJETIVOS
El síndrome del cromosoma 20 en anillo (r20) es una alteración genética infrecuente y generalmente con retraso en el diagnóstico, está relacionada con crisis convulsivas y ausencias, sin rasgos dismórficos específicos. Los pacientes suelen presentar un desarrollo psicomotor inicialmente normal, que tras el inicio del cuadro se deteriora.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente varón de 11 años, debuta con crisis convulsiva a los 9 años de edad, no responde a FAES presentando crisis dialépticas y ausencias diarias. Asociado al inicio de las crisis se observa empeoramiento en rendimiento académico y cambio conductual significativo (infantilidad). La exploración es normal y los EEGs iniciales presentan anomalías fronto-temporales derechas. RMN de cráneo: sin hallazgos significativos.
RESULTADOS
Neuropsicología: Trastorno atencional, alteración en procesos inhibitorios, déficit en memoria de trabajo, déficit en fluidez fonológica y presencia de signos de alteración frontal, el cual es compatible con un Síndrome prefrontal (dorsolateral-orbitario) de características regresivas. EEG de 24 horas: Importante activación de anomalías en sueño lento profundo (fase 3). Abundantes anomalías inter-clínicas frontales rítmicas a 3 Hz de inicio y fin progresivos. Estatus de ausencia con desconexión fluctuante. Cariotipo: Cromosoma 20 en anillo (46 XY r(20) (p13q13.3(21)/46, xy (29).
CONCLUSIONES
El estudio neuropsicológico ha sido clave para comprender el perfil de deterioro cognitivo que ha orientado la elección de pruebas complementarias permitiendo confirmar el diagnóstico a tan sólo un año y medio del debut de las crisis. La importancia de resaltar el trabajo en equipo y el aporte de la monitorización por video EEG para comprender las características electro-clínicas de la enfermedad.
