COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ortega Suero, Gloria 1; Fernández Matarrubia, Marta 2; Ruiz Tornero, Ana Maria 3; García-Ramos García, Rocio 3; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las ataxias cerebelosas recesivas (SCAR) constituyen un grupo infrecuente de trastornos neurodegenerativos con gran heterogeneidad desde el punto de vista clínico y genético. Se caracterizan por presentar una edad de inicio precoz y cursan con alteración en la marcha, falta de coordinación de extremidades y deterioro del habla, pudiendo asociar otros síntomas, neurológicos o no. El diagnóstico genético es complicado, quedando muchos pacientes sin diagnóstico molecular. Recientemente, se han descrito mutaciones en el gen ANO10 como causa de un subtipo de SCAR.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 61 años, procedente de población de 2500 habitantes, que comienza a los 50 años con inestabilidad de la marcha y dificultad para la articulación de la palabra progresivas. Su hermano de 58 años inició cuadro idéntico con 49 años. La exploración evidencia habla escandida con componente espástico, seguimiento ocular atáxico-sacádico, hipermetría en las sacadas, nistagmo down-beat en todas las posiciones, hiperreflexia generalizada, Babinski bilateral y dismetría de las 4 extremidades. Marcha atáxica, ligeramente espástica, tándem imposible. SARA 9,5.
RESULTADOS
Estudio analítico/inmunológico: normal. RM cerebral: importante atrofia pancerebelosa. Genética de SCA 1, 2, 3, 6, 7, DRLPA: negativa. Estudio de genes asociados a ataxias recesivas: variante nucleotídica c.139+1G>T, en homocigosis, en el intrón 2 del tránscrito NM_018075.3 del gen ANO10, confirmada por secuenciación Sanger en ambos hermanos, afectando al sitio dador de splicing.
CONCLUSIONES
La ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-10 (SCAR10) está causada por mutaciones homozigóticas/heterozigóticas compuestas en el gen ANO10, con escasas familias descritas hasta la fecha. La descripción de futuros nuevos casos es fundamental en la caracterización genotipo-fenotipo.
