COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ameijide Sanluis, Elena 1; Castañón Apilánez, Maria 1; Siso García, Pablo 1; Fuentes Castañón, David 1; García Rúa, Aida 1; Reguera Acuña, Antia 1; Pérez Álvarez, Angel Ignacio 1; Morís de la Tassa, German 1; Álvarez Martínez, Maria Victoria 2; Menéndez González, Manuel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La paraparesia espástica hereditaria (PEH) comprende un conjunto de enfermedades de origen genético caracterizadas por síndrome medular lentamente progresivo aislado (forma pura) o asociado a otras manifestaciones clínicas (forma complicada). El subtipo más frecuente PEH es el 4 por mutación del gen SPAST/SPG4 que codifica la proteína espastina. Nuestro objetivo es analizar el espectro clínico de una cohorte de pacientes con PEH tipo 4.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un análisis retrospectivo y descriptivo de las características clínicas de una cohorte de 18 pacientes portadores de variantes patogénicas en el gen SPAST/SPG4 en un hospital de tercer nivel entre los años 1993 y 2017.
RESULTADOS
Identificamos 18 casos, de los cuales 9 (50%) fueron mujeres. Se encontraron 13 formas puras y 5 formas complicadas. Las manifestaciones clínicas asociadas más frecuentes fueron deterioro cognitivo, trastorno del desarrollo psicomotor, patología neuropsiquiátrica,, y epilepsia (descripción completa en Tabla 1). Tres pacientes tienen familiares con retraso psicomotor y esquizofrenia en los que no se ha realizado estudio genético
CONCLUSIONES
La mayor parte de los pacientes consultan por un síndrome medular lentamente progresivo, al que se puede asociar diferentes síntomas extramedulares. No obstante, son necesarios estudios en cohortes más amplias de pacientes con variantes patogénicas en SPAST para confirmar la asociación de la enfermedad con dichos síntomas. Por otro lado, la presencia de retraso psicomotor y esquizofrenia en familiares no estudiados, hace sospechar que esta enfermedad puede estar infradiagnosticada en estos pacientes.
