COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fernández Moreno, Maria del Carmen 1; García López, M del Carmen 1; Viloria Peña, M del Mar 1; Castilla Guerra, Luis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena
OBJETIVOS
Identificar la alteración genética en una familia andaluza con 3 familiares afectos de un cuadro ataxo - espástico de inicio en el adulto
MATERIAL Y MÉTODOS
Valoración retrospectiva del curso clínico de los afectos, exploración clínica y estudio molecular (análisis de pequeñas deleciones/inserciones y mutaciones puntuales en la región codificante y los sitios de splicing del gen SPG7) de afectos y sanos.
RESULTADOS
De una familia de 7 hermanos, sin antecedentes familiares previos, 3 mujeres presentaron un cuadro de inicio en la tercera década de la vida, de curso lentamente progresivo ( media de 30 años de evolución). El síntoma inicial reportado por ellas fue: dificultad en la marcha en 2 y pérdida de destreza manual y disartria en 1. Todas presentaban nistagmos, disartria, espasticidad en miembros inferiores, piramidalismo global y atrofia cerebelosa. Dos mostraban oftalmoparesia. Se realizó estudio del gen SPG7 en 6 hermanos. Las 3 afectas tenían la misma mutación en heterocigosis del gen SPG7 (c.1948G>A c.1982T>C) mientras que de los sanos, 2 tenían una de las mutaciones y otro ninguna.
CONCLUSIONES
Aunque la mutación c.1982T>C; p.Met661Thr ha sido descrita como patogénica, hasta la fecha actual, es el primer caso repotardo de la mutación c.1948G>A; p.Asp650Asn como patógena.
