COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Mademont Soler, Irene 2; Obon Ferrer, Maria 2; Arnau Neus, Gonzalez 3; Martín Muñoz, Lara 3; Ferrándiz Mach, Maria 3; Sanahuja Montesinos, Jordi 4; Genis Batlle, David 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurogenética. Centre Sociosanitari Parc Hospitalari Martí i Julià; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 5. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Describir dos casos de paraparesia espástica con diagnóstico genético de SPG7.
MATERIAL Y MÉTODOS
Historia clínica, exploración neurológica, neuroimagen, estudio oftalmológico, estudio neurofisiológico y estudio genético.
RESULTADOS
Caso 1. Hombre de 53 años. A los 40 inicia ataxia y disartria. Nueve años después se añade una paraparesia espástica y ptosis. Se detecta leve moria e impulsividad. Registro oculográfico con alteraciones oculomotoras de origen central. RM cerebral con atrofia de predominio cerebeloso. PESS y EMTC: alterados en extremidades inferiores. Estudio neuropsicológico: afectación frontal-subcortical leve. Estudio genético molecular SPG7: portador de heterocigosis compuesta con sendas mutaciones: c.233T>A (p.Leu78*) y c.1529C>T (p.Ala510Val) en el gen SPG7. Caso 2. Mujer de 64 años. Dos hermanas afectas de paraparesia espástica. A los 50 años inicia marcha pareto-espástica. En la exploración se detecta una ptosis bilateral, asociada a una paraparesia espástica. No hay síntomas cerebelosos. RM cerebral sin atrofia cerebelosa. TCO sin alteraciones. PESS y EMTC alterados en extremidades inferiores. Estudio neuropsicológico: leve afectación ejecutiva-atencional. Estudio genético molecular: mutación homocigota c1553-2A>G en el gen SPG7 (probablemente patogénica).
CONCLUSIONES
Las mutaciones en SPG7 causan paraparesia espástica generalmente recesiva (mayormente heterocigotos compuestos) y ocasionalmente en heterocigosis. Algunos casos se presentan como ataxia cerebelosa por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de las ataxias esporádicas o recesivas del adulto. Sugieren SPG7 la asociación de paraparesia espástica-ataxia con atrofia cerebelosa, ptosis palpebral, oftalmoparesia y/o neuropatía óptica (a veces sólo detectada por TCO).
