COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Barrueco Ramos, Clara 1; González Mingot, Cristina 2; Ruiz Julian, Maria 2; Vázquez , Daniel 2; Gallego Sánchez, Yhovany 2; Baraldés Rovira, Mariona 2; Brieva Ruiz, Luis 2
CENTROS
1. Servicio: Medicina. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Arnau de Vilanova de Lleida
OBJETIVOS
La ataxia episódica tipo 2 (AE2) es una canalopatía de herencia autosómica dominante, causada por una mutación en el gen CACNA1A. Se caracteriza por episodios paroxísticos de vértigo, incoordinación, debilidad, cefalea y disartria desencadenados por estrés o ejercicio. En períodos intercrisis persiste nistagmo y ataxia. Presentamos dos casos de AE2 con nueva mutación y respuesta a fampridina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Mujer de 30 años que consulta por crisis recidivantes de vértigo rotatorio incapacitante de hasta 4 días de duración. Se identifica la variante c.4306 T>C (p. Trp1436Arg) en el gen CACNA1A no descrita previamente. Tras varios tratamientos fallidos, presenta marcada mejoría con 4-aminopirimidina. Caso 2: Varón de 50 años diagnosticado de AE2, refiere episodios paroxísticos, de 15-30 minutos de vértigo, incoordinación y disartria desde la infancia, en relación a ejercicio o estrés, se identifica como nueva mutación la variante c.4301 G>A (p. Arg1434Gln) en el gen CACNA1A. Se instaura 4-aminopirimidina con buena respuesta.
RESULTADOS
En ambos casos se consideran dichas mutaciones como patológicas, ninguna de ellas aparece en las bases de mutaciones internacionales. Aproximadamente 30%-50% de los pacientes con AE2 de fenotipo típico no tiene mutación detectable. Esto, añadido a la inespecificidad del cuadro clínico, explicaría el infradiagnóstico. Estos pacientes presentan baja respuesta a Acetazolamida por lo que se pauta, 4-Aminopiridina con respuesta óptima.
CONCLUSIONES
Descripción de dos nuevas mutaciones en el gen CACNA1A causantes de AE2. 4-Aminopiridina como fármaco tanto o más eficaz y seguro que el propuesto como primera línea. Remarcar la importancia de una buena orientación clínica y confirmación genética.
