COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cerdán Santacruz, Debora M 1; Eguizábal Aguado, Jose Ignacio 1; Gil Armada, Patricia 1; Castrillo Sanz, Ana 1; Fernández Rey, Cristina Lidia 2; Duarte García, Jacinto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General de Segovia; 2. Servicio: Radiología. Hospital General de Segovia
OBJETIVOS
A pesar de que la enfermedad de Alzheimer continúa siendo la primera causa de deterioro cognitivo en todos los rangos de edad,el diagnóstico diferencial del mismo en jóvenes es extenso,y más si se acompañan de alteraciones de sustancia blanca en neuroimagen,debiéndose descartar posibles causas tratables.Describimos un varón con demencia de perfil frontotemporal como forma de presentación de una adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 57 años sin antecedentes de interés,remitido a Neurología por cambio de carácter desde 2014,destacando apatía,labilidad emocional y síndrome disejecutivo frontal.No antecedentes familiares de interés.
RESULTADOS
MoCA:25/30,T@M 45,Minimental 30/30,resto de exploración neurológica sin hallazgos relevantes.En RM observamos pérdida de volumen frontotemporal junto con leucoencefalopatía intensa bilateral y simétrica,de predominio frontotemporal y periventricular,sin restricción en difusión ni realce tras contraste.Destacan lesiones callososeptales,con marcada alteración de rodilla y esplenio del cuerpo calloso.Asimismo alteración del haz corticoespinal.Perfusión levemente disminuida en lóbulos frontales y temporales.Ante dichos hallazgos nos planteamos como diagnósticos diferenciales adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X,leucodistrofia con esferoides axonales,leucodistrofia metacromática del adulto o leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente.Otras entidades como enfermedad de CADASIL o síndrome de Susac,aunque entrarían en el diagnóstico diferencial radiológico,fueron descartadas por ausencia de manifestaciones clínicas características. Tras estudio de defecto bioquímico de ácidos grasos de cadena muy larga(inversión del cociente C24:0/C22:0 y aumento del C26:0)y análisis mutacional en gren ABCD1,se confirma diagnóstico de X-ALD.
CONCLUSIONES
X-ALD presenta diferentes fenotipos,clasificados según edad y clínica predominante.La forma cerebral del adulto se presenta en un 2-5% y se manifiesta con demencia y trastornos conductuales,pudiéndose confundir con esquizofrenia o psicosis.
