COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Iglesias Tejedor, Maria 1; Abete Rivas, Margely 1; Ayuso Hernández, Marta 1; Moreno Vico, Lucia 1; Blanco García, Laura 2; Juanatey García, Ana 2; Campos Blanco, Dulce 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid; 2. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Valladolid
OBJETIVOS
El síndrome de Jeavons (SJ), o mioclonías palpebrales (MP) sin/con ausencias, es un síndrome epiléptico definido por MP al cierre ocular en ambiente luminoso, electroencefalograma (EEG) con patrón de polipunta-onda generalizada, y respuesta fotoparoxística en la estimulación luminosa intermitente. La Liga Internacional Contra la Epilepsia no reconoce el SJ en su clasificación de los síndromes epilépticos, incluyendo las MP como un tipo especial de crisis mioclónicas. Presentamos un estudio familiar de 3 casos con esta patología haciendo hincapié en la importancia del diagnóstico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de grupo familiar formado por padre de 76 años, hija de 50 años e hijo fallecido a los 38 de SUDEP, con seguimiento médico y EEG desde la infancia. Exploración neurológica y pruebas de neuroimagen normales.
RESULTADOS
Padre e hija son valorados en la consulta de epilepsias fármaco-resistente y diagnosticados tras historia clínica y estudio de vídeo-EEG. El vídeo-EEG muestra anomalías epileptiformes en regiones posteriores, que aparecen y generalizan al cerrar los ojos. La estimulación luminosa intermitente produce descarga fotoparoxística. Se ha registrado además, status no convulsivo en uno de los pacientes. Ambos asocian crisis tónico-clónicas generalizadas esporádicas de inicio en la infancia. Tras la sustitución del tratamiento con bloqueantes de canales de sodio por valproato y levetiracetam ambos pacientes se mantienen asintomáticos.
CONCLUSIONES
El reconocimiento del síndrome permite adecuar el tratamiento y conseguir un mejor control clínico de los pacientes.
