COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Crespo Cuevas, Ane Miren 1; Puente Periz, Victor 2; Planellas , Luis 3; Medrano , Santiago 4; null, Dolores 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio de Neurología. Hospital del Mar; 3. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 4. Servicio: Radiología. Hospital del Mar
OBJETIVOS
Describir dos casos de trastornos del movimiento de inicio en adultos en los que se ha encontrado una malformación de la unión diencéfalo-mesencefálica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos de trastornos del movimiento de inicio en adultos mostrando en RM una malformación de la unión diencéfalo-mesencefálica.
RESULTADOS
Paciente 1. Varón de 40 años con temblor de acción en ambas manos, temblor cefálico y de la voz de 3 años de evolución. Sin antecedentes médicos de interés, salvo estrabismo congénito del ojo derecho. El temblor no mejoró con diferentes combinaciones de fármacos (betabloqueantes y primidona, entre otros). Paciente 2. Mujer de 57 años con temblor de acción en ambas manos y peribucal de 5 años de evolución. En el examen neurológico se observó temblor mandibular, temblor de acción y de reposo bilateral de predominio derecho, bradicinesia derecha leve, distonía del pie izquierdo y movimientos coreiformes de extremidad superior izquierda. Los análisis de sangre, incluidos los niveles plasmáticos de cobre y ceruloplasmina, fueron normales. El análisis genético descartó la enfermedad de Huntington. No hubo respuesta a la levodopa. En la resonancia magnética de ambos pacientes se observó una morfología anormal del mesencéfalo, con una unión mesencéfalo-diencefálica mal definida y un tercer ventrículo que se extiende al mesencéfalo.
CONCLUSIONES
Las anomalías de la unión diencéfalo-mesencefálicas pueden ser la causa de trastornos del movimiento de inicio en adultos y debería de tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de temblor y parkinsonismo, especialmente en aquellos casos con presentación atípica o respuesta deficiente al tratamiento.
